Суббота, 29.04.2017, 12:20
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [5]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [166]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [217]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [192]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]



Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 30
Гостей: 30
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях

МСЭ и инвалидность при амилоидозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при амилоидозе

Амилоидоз — заболевание с внеклеточным отложением в тканях фибриллярного белка «амилоида», сопровождающееся нарушением функции органов и систем.

Эпидемиология. При аутопсии амидоидоз находят в 2% случаев. АА-амилоидоз (вторичный) находят у 65% больных, AL-амилоидоз — у 30% больных и другие формы — у 5% больных. Заболеваемость зависит от распространенности болезней, при которых он развивается (хронические инфекции, миелодисплазии).

Этиопатогенез. Развитию АА-амилоидоза способствуют хронические гнойные и воспалительные заболевания (остеомиелит, бронхоэктатическая болезнь, туберкулез, ревматоидный артрит, пиелонефрит). Он развивается спустя несколько лет после начала основного заболевания. При АА-амилоидозе амилоид синтезируют макрофаги (амилоидобласты). Его предшественником является острофазовый белок (SAA), который вырабатывается в печени под воздействием ин-терлейкина-1. При резком увеличении SAA усиливается его внутриклеточная деградация и образуются фибриллы амилоида. Конечной стадией является образование амилоидных фибрилл во внеклеточном матриксе.

AL-амилоид синтезируется плазматическими и миеломными клетками из легких цепей (X и к) иммуноглобулинов. Сборка амилоидных фибрилл осуществляется на поверхности макрофагов. К развитию AL-амилоидоза отмечена генетическая предрасположенность.

Причинами редких форм амидоилоза могут быть нарушения синтеза легких цепей иммуноглобулинов и замена аминокислот. Семейный амидоилоз представлен группой аутосомно-доминантных заболеваний, связанных с синтезом мутантных форм белков. Редкие формы амидоилоза связаны с синтезом мутантного транстиретина.

Амилоид — это p-фибриллярный неветвящийся белок и массой 2-20 kD, дающий поперечную сшивку нормальных а-фибриллярных белков ретикулярной и соединительной ткани. С фибриллярной структурой амилоида связывают специфическое окрашивание конго-красным, йодом, метиленовым синим и тиофлавином Т. В амилоиде присутствует Т-компонент (10-15% амилоида), который идентичен при всех формах амилоидоза. Он подобен гликопротеинам плазмы (SAP), относится к острофазовым белкам и его повышение в сыворотке отмечается при ревматоидном артрите, опухолях, заболеваниях печени.

Клиника. Зависит от формы, локализации амилоидных отложений, степени их распространенности в органах и осложнений. Наиболее яркая картина поражения почек, печени, селезенки и кишечника характерна для АА-амилоидоза. Поражение сердца, нервной и эндокринной систем, кожи и суставов характерно для редких изолированных форм. В почках диффузно поражаются базальные мембраны клубочков и сосудов, а также интерстиций, отмечаются гепатомегалия с умеренным нарушением функции печени (увеличение щелочной фосфатазы, снижение выделения бромсульфалеина) и спленомегалия без синдрома гиперспленизма. Поражение желудочно-кишечного тракта сопровождается диареей или запорами, образованием язв, мальабсорбцией. При поражении сердца снижается систолический объем, нарушается предсердно-желудочковая и внутрижелудочковая проводимость, снижается вольтаж зубцов на ЭКГ, поражаются все оболочки, но чаще миокард и эндокард. Для поражения нервной системы характерно развитие автономной нейропатии, церебральных геморрагий, маразма. Изредка поражаются кожа (бледные пятна и папулы на лице и спине, расчесы), суставы (тендовагиниты сгибателей пальцев рук, синовиты), эндокринная система (гипофункция развивается редко).

Выделяют 4 стадии поражения почек при АА-амилоидозе:

I ст. — латентная. Доминируют клинические симптомы основного заболевания и лабораторные данные мало специфичны (минимальная протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия). Характерны повышение СОЭ, гиперглобулинемия, немотивированная слабость и уменьшение массы тела.

II ст. — протеинурическая. Характеризуется постоянной селективной протеинурией. Суточная потеря белка — от 2,0 до 6,6 г. При микроскопии осадок мочи «пустой», но возможны лейкоцитурия, цилиндрурия, микрогематурия. В биоптатах почек — отложение амилоида в клубочках, строме, сосудах и интерсиции в сочетании с гиалиново-капельной и жировой дистрофией эпителия канальцев.

III ст. — нефротическая. Развивается нефротический синдром с высокой неселективной протечнурией, гипопротеинемией (гипоальбуминемия), гиперхолестеринемией и массивными отеками. Протеинурия может достигать 20-30 г/л, а гипоальбуминемия — 15 г/л. Альбумино-глобулиновый коэффициент снижается до 0,5 и ниже. Характерен квашиоркоровский тип белково-энергетической недостаточности (БЭН), что связано с протеинурией и поражением кишечника. По данным УЗИ, почки увеличены в размерах. Часты тромбозы (нарушение свертывания), анемия и тяжелая инфекция, от чего многие больные погибают.

IV ст. — терминальная (азотемическая, уремическая). Появляется азотемия (креатинин сыворотки более 0,18 мМ/л), быстро переходящая в уремию. По данным УЗИ, ночки увеличены, что не характерно для больных гломерулонефритом. ХПН активно прогрессирует, что связано с инфекцией, гипотонией и БЭН.

При AL-амилоидозе увеличивается язык и почти всегда поражается желудочно-кишечный тракт. Из-за гипергидратации расширяются полости сердца и прогрессирует сердечная недостаточность. При рестриктивной кардиомиопатии и перикардите сердце небольшое. Артериальное давление имеет тенденцию к снижению. Поражение почек отмечается лишь у 30—40% больных, и развитие стадий заболеваний, свойственных АА-амиоидозу, не характерно. Старческий амилоидоз выявляется у пожилых, ведет к прогрессирующему слабоумию (синдрому Альцгеймера) и поражению сердца.

Классификация. Принята следующая классификация амилоидоза:

Клинические формы

Тип амилоида

Предшественники амилоида

Первичный

AL

гамма и к-цепи Ig

Ассоциированный с миеломой и парапротеинозами

 

AL

 

АН

гамма и к-цепи Ig

 

Ig1 (гамма1)

Вторичный (реактивный)

АА

Aпo-SAA

Семейный (15 типов)

AATR

Транститерин

При периодической болезни

АА

Aпo-SAA

Локальный

При раке щитовидной

железы

Acal

Прокальцитонин

При сахарном диабете

типа 2.

инсулиноме

А1АРР

А. полипептид

Синдром Альцгеймера

АВ2М

бета-протеин

Изолированный пред-

сердный

AANF

Na-уретический пептид

Старческий (сенильный)

Acys

ATTR

Цистатин

Транстиретин

Диализный

AB2M

бета2-микроглобулин


Критерии диагностики.
Амилоидоз диагностируют на основании гистологического исследования биопсийного материала (почки, селезенки, печени, кишечника, языка, сердца) при окраксе конго-красным или с помощью поляризационной микроскопии. Для диагностики типа амилоидоза используют моноклональные антитела. Для диагностики амилоидоза биопсия показана больным с хронической инфекцией (развитие протеинурии); плазмоклеточной дисплазией (поражение сердца, кишечника и почек); семейным амилоидозом (поражение ЦНС, сердца, кишечника и почек); периодической болезнью (абдоминальные кризы, поражение почек и кишечника).

Течение и прогноз.
До развития нефротического синдрома прогноз благоприятный. На его фоне — течение прогрессирующее и неблагоприятное. С присоединением азотемии срок жизни больного редко превышает 2-3 года, даже при своевременном начале диализа. AL-форма и наследственный амилоидоз, как правило, протекают агрессивно и крайне неблагоприятно.

Лечение.
Специфической терапии не существует. При радикальном удалении очага инфекции возможно обратное развитие АА-амилоидоза и ликвидация нефротического синдрома. При АА-амилоидозе лечат основное заболевание (антибиотики, операции и т. д.). При AL-амилоидозе назначают мелфалан 0,25 г/кг/сут 4-6 недель (блокирует синтез амилоида клетками); преднизолон 30-60 мг/сут — 6 нед. (уменьшает плазмоклеточную дискразию); колхицин 1-2 мг/сут — 6-8 недель (блокирует отложение амилиода в тканях). Синдромальная терапия: диета с высоким содержанием белка, витамины, альбумин, препараты железа, диализ, трансплантация почек, электрокардиостимуляция.

МСЭ.
Трудоспособность больных со вторичным амилоидозом должна определяться с учетом течения и стадии развития основного заболевания. При доминировании клиники амилоидоза симптомы основного заболевания уходят на задний план и не всегда заметны.

Критерии ВУТ:
- обследование больных с подозрением на амилоидоз и биопсия тканей;
- обострение основного заболевания (лихорадка, абдоминальные кризы, данные специальных исследований) или профилактическое лечение;
- значимые проявления амилоидоза, требующие незамедлительной терапии (нефротический синдром, терминальная ХПН, СН, БЭН, нарушение ритма, тромбозы, тяжелая инфекция и т. д.); хирургические вмешательства в связи с радикальным лечением основного заболевания, для наложения сосудистого доступа перед началом гемодиализа.

Больные трудоспособны в период ремиссии основного заболевания при отсутствии развернутой клиники амилоидоза (массивная протеинурия, азотемия, БЭН, нарушение ритма, СН IIБ ст., поражение ЦНС); тяжелых осложнений основною заболевания, амилоидоза и терапии, работающие в благоприятных условиях легкого физического и не интенсивного умственного труда.

Показания для направления в бюро МСЭ. Направляются больные:

-при поражении почек — стойкая массивная протеинурия, нефротический синдром, азотемия (креатинин сыворотки выше 0,18 мМ/л);
- при поражении кишечника — синдром мальабсорбции, БЭН II ст.;
- при поражении сердца — значимые нарушения ритма, СН II ст.;
- при выраженных поражениях ЦНС;
- при прогрессировании основного заболевания, развитии тяжелых осложнений заболеваний или лечения (гормоны, цитостатики, плазмаферез);
- при благоприятном течении основной болезни и амилоидоза, но при наличии противопоказанных видов и условий труда.

Необходимый минимум обследований:
- общие анализы крови и мочи;
- суточная протеинурия, функциональные пробы почек (по Зимни цкому, Ребергу);
- содержание креатинина, мочевины, билирубина, белка и его фракции, холестерина, СРБ;
- при ХПН исследование КОС, щелочной фосфатазы, электролитов крови;
- биопсия почки, прямой кишки, щеки (с учетом формы амилоидоза);
- рентгенография костей (по показаниям);
- внутривенная урография (при доазотемической ХПН), УЗИ почек;
- пункция грудины или трепанобиопсия подвздошной кости (по показаниям);
- рентгенография органов грудной клетки, УЗИ сердца (по показаниям), ЭКГ.

Критерии инвалидности.

III группа инвалидности определяется больным со стойкой компенсацией основного заболевания, умеренной протенурией, доазотемической и начальной ХПН (креатинин сыворотки до 0,45 мМ/л), СН I-II ст., приводящих к ограничению способности к самообслуживанию и передвижению 0- Iст. и способности к труду 1 ст., необходимостью в связи с этим переобучения или перевода на другую работу со снижением квалификации или уменьшением объема производственной деятельности.

II группа инвалидности определяется больным с постоянной массивной протеинурией, нефротическим синдромом, СН IIБ ст.; значимыми нарушениями ритма (предсердно-желудочковая блокада, мерцательная аритмия) и тяжелыми гемодинамическими расстройствами; с терминальной ХПН, корригируемой гемодиализом; с синдромом мальабсорбции и БЭН II ст.; с выраженным поражениеме ЦНС; при других выраженных нарушениях функций, ограничении способности к самообслуживанию и передвижению 2 ст. и трудовой деятельности 2-3 ст. Если при ХПН гемодиализ протекает благополучно, и у больных восстанавливается реабилитационный потенциал, то при освидетельствовании им рекомендуется труд в специально созданных условиях на производстве или на дому; возможно переобучение с целью приобретения новой профессии.

I группа инвалидности определяется больным с терминальной ХПН, которым гемодиализ не планируется, начат с запозданием на фоне необратимых осложнений уремии, или они развились на диализе; с наличием СН III ст. и тяжелых гемодинамических расстройств, связанных с нарушением ритма; с мальабсорбцией и БЭН III ст.; с тяжелым поражением ЦНС (слабоумие, маразм); при других тяжелых нарушениях функций, ограничении способности к самообслуживанию и передвижению 3 ст., что требует постоянной посторонней помощи и опеки.

Реабилитация инвалидов включает мероприятия, направленные на профилактику амилоидоза (ранняя диагностика и своевременное радикальное лечение гнойных заболеваний, ведущих к амилоидозу), при миеломной болезни — своевременное начало цитостагической терапии. У больных с ХПН — раннее начало гемодиализа до развития клиники уремии, переобучение, обеспечение их транспортом для доставки из дома в центр диализа и обратно. У больных с мальабсорбцией и БЭН следует предусмотреть возможность предоставления парентерального питания. При соответствующих нарушениях ритма сердца — электрокардиостимуляция.
Источник
Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (05.01.2012)
Просмотров: 6774 | Рейтинг: 3.5/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск