Суббота, 24.08.2019, 08:17
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 25
Гостей: 25
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при афибриназемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при афибриназемии

АФИБРИНАЗЕМИЯ — наследственная коагулопатия, связанная с отсутствием XIII фактора (фибриназа, фибринстабилизирующий фактор) свертывания крови.

Рубрика МКБ X: D 68.2.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным дефектом или отсутствием ХIII фактора свертывания крови — фермента фибриназы (фибринстабилизирующий фактор); который принимает участие в III фазе свертывания, в частности способствует преобразованию I фактора (фибриногена) в растворимый фибрин при участии тромбина. Это приводит к нарушению коагуляции и возникновению кровоточивости смешанного микроцнркуляторно-гематомного типа. Заболевание наследуется как по аутосомному, так и по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу.

Клиническая картина. У новорожденных выявляются медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее; на первом году жизни у половины больных развиваются кровоизлияния в головной мозг и его оболочки; у более старших детей — медленное заживление ран с образованием келоидных рубцов, желудочно-кишечные кровотечения, макрогематурия, кровоизлияния в брюшную полость.

Осложнения: кровоизлияния в головной мозг и в другие внутренние органы, кровотечения с развитием хронической постгеморрагической анемии.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) коагулограмма (все коагуляционные тесты нормальные, кроме одного — резко удлинено время растворения сгустков крови в 5 М растворе мочевины; снижение содержания XIII фактора);
2) консультация офтальмолога;
3) консультация невролога.

Лечение. Специфического лечения нет; производят переливание свежезамороженной плазмы.

Прогноз обычно неблагоприятный, зависит от локализации кровоизлияний и от степени кровотечения.

Критерии инвалидности: коагулопатия средней степени и тяжелая, характеризующаяся тяжелыми и длительными кровотечениями после минимальных повреждений, спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями во внутренние органы.

Реабилитация: медицинская реабилитация (постоянное переливание свежезамороженной плазмы), психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1156 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск