Суббота, 17.08.2019, 15:38
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 35
Гостей: 34
Пользователей: 1
andreyplok

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при афибриногенемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при афибриногенемии

АФИБРИНОГЕНЕМИЯ — наследственная коагулопатия, связанная с полным отсутствием либо с частичным количественным или качественным дефектом (дисфибриногенемия) 1 фактора (фибриноген) свертывания крови.

Рубрика МКБ X: D 68.2.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.

Этнология и патогена: заболевание обусловлено наследственным дефектом или отсутствием 1 фактора свертывания крови — фибриногена, который в III фазе свертывания преобразуется в растворимый фибрин при участии тромбина и фибриназы; это приводит к нарушению коагуляции н возникновению кровоточивости смешанного микроциркуляторно-гематомного типа. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологический ген локализован на 4-й хромосоме.

Клиническая картина варьирует от отсутствия кровоточивости при дисфибриногенемиях (описано более 100 видов) до появления у новорожденных гематом, внутричерепных кровоизлияний, мелены, кровавой рвоты, замедляется заживление пупочной ранки, наблюдаются кровотечения из нее; на первом году жизни у половины больных развиваются кровоизлияния в головной мозг и его оболочки; у более старших детей — носовые кровотечения, кожный геморрагический синдром (петехии, экхимозы), удлиненные маточные кровотечения, большие потери крови после операций.

Осложнения: кровоизлияния в головной мозг и в другие внутренние органы, кровотечения с развитием хронической постгеморрагической анемии.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование свертываемости крови (удлинение времени тромбинового теста и свертывания крови — иногда не сворачивается за много часов, снижение содержания фибриногена или его качества);
2) консультация офтальмолога;
3) консультация невролога.

Лечение. Специфического лечения нет;

проводят переливание свежезамороженной плазмы.

Прогноз обычно неблагоприятный, зависит от локализации кровоизлияний и от интенсивности кровотечения.

Критерии инвалидности: коагулопатия средней степени и тяжелая, характеризующаяся тяжелыми и длительными кровотечениями после минимальных повреждений, спонтанные кровотечения, кровоизлияния во внутренние органы.

Реабилитация: медицинская реабилитация (постоянное переливание свежезамороженной плазмы), психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1337 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск