|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при амилоидозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при амилоидозе
АМИЛОИДОЗ — нарушение белкового обмена, выражающееся в отложении в тканях белковых веществ с характерными физико-химическими свойствами. Амилоилоз часто протекает с фатальным поражением почек.
Рубрика МКБ X: Е 85.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Различают первичный, вторичный и наследственный амилоидоз; по гистобиохимической классификации амилоидных фибрилл — варианты амилоидоза АА, AL, AF, AS, АН.
К вариантам генерализованного вторичного реактивного АА-амилоидоза относят амилоидоз, развивающийся у детей на фоне хронических заболеваний (ДБСТ: РА, системная красная волчанка и др.; опухоли и гнойно-деструктивные процессы) и интенсивного лечения гормональными и пито токсичными препаратами, а также амилоидоз, развившийся при периодической болезни. Ключевым моментом развития заболевания считают активацию системы мононуклеарных фагоцитов и выделение ими ИЛ 1, который и выполняет роль индуктора синтеза АА гепатоцитами, нейтрофилами и фибробластами, что приводит к повышению содержания в крови необходимого для синтеза амилоида белка АА с последующим его отложением в тканях и развитием нефропатии, невропатии, реже — с поражением сердца, кишечника, надпочечников, гепато- и спленомегалией, кожной пурпурой.
К AL-амилоидозу относят первичный (идиопатический), семейный амилоидоз и амилоидоз при миеломной болезни, у детей их диагностируют редко. Основным звеном патогенеза считают плазматизацию костного мозга, синтез амилоидогенных легких цепей иммуноглобулинов. AL-амилоидоз протекает как генерализованный процесс с поражением эндокринной системы, внутренних органов, костей, суставов, кожи.
Отложение амилоида в тканях клинически особенно значимо для развития нефропатии. Нефропатический вариант амилоидоза с НС у детей и взрослых часто приводит к уремии.
Клиническая картина. В течении нефропатии при амилоидозе можно выделить 2 стадии:
1) доамилоидную (доклиническую), характеризующуюся транзиторной протеинурией с сохранной функцией почек, морфологически с незначительными, очагово-сегментарными мезангиопролиферативными изменениями с расщеплением базальных мембран, склерозом интерстиция при отсутствии амилоидоза;
2) стадию амилоидоза почек, характеризующуюся протеинурической, нефротической, уремической стадией с отложением амилоида в клубочках, канальцах, интерстиции.
Поражение других внутренних органов при амилоидозе — желудочно-кишечного тракта, сердца, легких, костей, нервной и эндокринной систем — требует дифференциальной диагностики среди многих заболеваний и менее значимо для больного, чем поражение почек, при котором быстро развивается ХПН.
Осложнения: ХПН; кардиомиопатия, нейропатия, эндокринопатия и поражение других органов с нарушением их функции.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биопсия слизистой оболочки прямой кишки, десны, желудка, почек, кожи, подкожной жировой клетчатки, лимфатического узла, языка;
2) изолированная протеинурия или клинико-лабораторный комплекс НС с учетом состояния функции почек.
Лечение. При АА-амилоидозе патогенетическое лечение заключается в лечении основного заболевания для устранения «амилоидогенного стимула» и назначения колхицина, антимиелоидный эффект которого связан с действием на многие этапы амилоидогенеза. При периодической болезни лечение колхицином необходимо проводить пожизненно в дозе 1—1,8 мг/сут. Кроме того, рекомендуют назначать антикоагулянтную и антиагрегантную терапию.
При AL-амилоидозе применяют комбинированное лечение: мелфан + преднизолон или мелфан + преднизолон + колхицин, реже — изолированную терапию колхицином.
При развитии ХПН проводят соответствующее лечение (см. «Хроническая почечная недостаточность»).
Прогноз сомнительный, чаще неблагоприятный; зависит от сроков развития осложнений (в частности ХПН).
Критерии инвалидности: развитие ХПН от 2А ст. и выше.
Реабилитация: медикаментозная реабилитация указанными выше препаратами; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация в период относительной ремиссии.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3563
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|