|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при анемии Фанкони
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при анемии Фанкони
МСЭ и инвалидность при анемии Фанкони
МСЭ и инвалидность при анемии Эстрена — Дамешека
ФАНКОНИ АНЕМИЯ — наследственно обусловленная апластическая анемия с общим поражением гемопоэза, врожденными аномалиями развития и нарушенными репаративными возможностями организма при повреждениях ДНК, что выявляется в хромосомной нестабильности, обнаружении многочисленных аномалий хромосом. Конституциональная панцитопения возможна и у детей без врожденных пороков при сочетании с дискератозом (тип Эстрена — Дамешека).
рубрика МКБ X: D 61.0.
Эпидемиология: гетерозиготное носительство патологического гена встречается в популяции с частотой 1:300, поэтому только 20% больных рождаются от родственных браков.
Этиологии и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с генетической гетерогенностью и вариабельной пенетрантностью патологического гена. Патологические гены расположены в 22-й и 20-й хромосомах. При кариотипировании лимфоцитов и фибробластов обнаруживают аномалии хромосом в виде разрывов хроматид, перестроек, транслокаций, брешей. Нарушение гемопоэза происходит на уровне стволовой клетки, гуморальные гемопоэтические факторы также отсутствуют или снижены, в костном мозге выявляют пониженную клеточность, угнетение всех ростков кроветворения (эритроидного, миелоидного, мегакариоцитарного), разрастание жировой ткани. Кроветворные клетки имеют повышенное время созревания, усиление апоптоза, сордержание фетального гемоглобина повышено, длительность жизни эритроцитов значительно снижена.
Клиническая картина. Для наследственных апластических анемий (Фанкони и Эстрена — Дамешека) характерна полная панцитопеническая триада — анемия, нейтропения, тромбоцитопения, которые выявляются в возрасте 5 лет.
Однако проявления заболевания обнаруживаются уже с рождения: низкая масса тела при рождении, задержка роста, пятна гиперпигментации; при анемии Фанкони — пороки почек, головного мозга, глаз, сердца, аномалии костей (микроцефалия, отсутствие или гипоплазия больших пальцев рук, полидактилия, синдактилия, задержка появления точек окостенения, отсутствие лучевой кости, врожденный вывих бедра, аномалии ребер, позвонков и др.). Гематологические расстройства чаще появляются после года, и первым изменением может быть тромбоцитопения, приводящая к повышенной кровоточивости слизистых оболочек, петехиям, жхимозам на коже. Характерны пониженная устойчивость к инфекциям и рецидивирующий инфекционный синдром.
Осложнения: в 5—10% случаев развивается нелимфоидная лейкемия; сепсис, повышенная кровоточивость.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови;
2) исследование костного мозга;
3) определение кариотипа;
4) ДНК-диагностика (ПЦР).
Лечение проводят в специализированных гематологических клиниках: глюкокортикоиды (преднизолон, 2—3 мг/кг в сутки), андрогены (пропионат тестостерона, 1— 2 мг/кг в сутки). Поддерживающее лечение — периодические переливания крови для поддержания концентрации гемоглобина на уровне 80—100 г/л. Производят трансплантацию костного мозга или переливание стволовых клеток.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 4878
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|