Суббота, 24.08.2019, 08:24
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 16
Гостей: 16
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при болезни Гирке
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Гирке
МСЭ и инвалидность при гликогенной гепатонефромегалии
МСЭ и инвалидность при гликогенозе I типа


ГИРКЕ БОЛЕЗНЬ (гликогенная гепатонефромегалия, гликогеноз I типа) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением распада гликогена до глюкозы и его накоплением в печени и почках, а также нарушением других видов обмена.

Рубрика МКБ X: Е 74.0.

Эпидемиология: частота гликогенозов у детей 1:68 000, мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивноиу типу, развивается в результате дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. Гликоген накапливается в печени и почках, что приводит к увеличению этих органов, одновременно в крови значительно уменьшено содержание глюкозы. Гипогликемия приводит к вторичному нарушению жирового обмена: увеличивается липидемия, усиливается отложение жира в подкожной клетчатке и внутренних органах.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в грудном возрасте — вялость, адинамия, рвота, снижение массы тела, судороги, связанные с гипогликемией, рано увеличивается печень — плотная, гладкая, безболезненная, опускается до малого таза. Селезенка не увеличена, почки можно определить пальпаторно. Характерен вид больного: кукольное лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, значительно увеличенный живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, сила мышц понижена. Умственное развитие не нарушено, половое созревание запаздывает.

Осложнения: инфекционная патология, сахарный диабет.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимический анализ крови (гипогликемия, гиперкетонемия натощак; могут быть нарушены функциональные пробы печени);
2) проба на толерантность к глюкозе (имеет диабетический характер);
3) ДНК-диагностика;
4) биопсия печени (увеличение содержания гликогена и снижение активности глюкозо-6-фосфатазы);
5) проба с адреналином и глюкагоном (после введения этих препаратов не происходит распада гликогена и подъема содержания глюкозы в крови).

Лечение: эффективного лечения нет, назначают диетотерапию, липотропные средства, анаболические стероиды.

Прогноз сомнительный, дети погибают от интеркуррентных заболеваний, сопротивляемость к которым снижена; после наступления периода полового созревания у ряда больных отмечается улучшение состояния.

Критерии инвалидности: частые приступы гипогликемических состояний, выраженное нарушение функции печени, сахарный диабет.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1664 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск