Суббота, 24.08.2019, 01:24
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 21
Гостей: 21
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при болезни Хартнапа
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Хартнапа

ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ — наследственное заболевание, обусловленное нарушением активного транспорта триптофана в клетках слизистой оболочки кишечника и проксимальных отделов почек и дефицитом этой аминокислоты в организме, что приводит к поражению кожи и ЦНС.

Рубрика МКБ X: Е 72.0.

Эпидемиология: частота 1:14 200 в популяции.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект определяет нарушение всасывания аминокислот, в первую очередь триптофана, в меньшей степени — лизина, метионина, глицина.

Клиническая картина: поражение кожи по типу пеллагроподобного дерматита или фотодерматоза; неврологические нарушения проявляются в виде спонтанного нистагма, интенционного тремора, пирамидной симптоматики, мозжечковой атаксии.

Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализы мочи — клинический и суточный (гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышение экскреции индоловых соединений);
2) консультации невролога и дерматолога.

Лечение симптоматическое: ограничение потребления белка с пищей, назначение витаминов группы В, никотинамида, пиридоксина.

Прогноз зависит от степени поражения нервной системы; как правило, при раннем начале лечения и соблюдении диеты — благоприятный.

Критерии инвалидности: тяжелые формы поражения нервной системы.

Реабилитация: медицинская, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1394 | Рейтинг: 5.0/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск