Воскресенье, 25.08.2019, 19:19
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 57
Гостей: 57
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при болезни Ниммана-Пика
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Ниммана-Пика
МСЭ и инвалидность при сфинголипидозе


НИМАННА — ПИКА БОЛЕЗНЬ (сфинголипидоз) — внутриклеточный липоидоз, наследственное заболевание, обусловленное накоплением в клетках ретикулоэидотелиальной системы фосфолипида сфингомиелина и относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется тяжелым поражением нервной системы и злокачественным течением.

Рубрика МКБ X: Е 75.2.

Эпидемиология: частота распространения 1:100000 жителей.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генетически гетерогенно. Различают четыре варианта: А, В, С, D. При вариантах А и В отмечается дефицит фермента сфингомиелиназы, при вариантах С и D активность фермента нормальная. При дефиците фермента нарушается обмен сфингомиелина и он накапливается в клетках ретнкулоэндотелиальной системы во многих внутренних органах, в том числе в нервной системе.

Клиническая картина. Заболевание встречается в раннем детском возрасте; вариант А имеет классические симптомы болезни: начало заболевания характеризуется отказом от еды, появляются рвота, срыгнвания, задержка психомоторного развития, прогрессирующая гепато- и спленомегалия, в дальнейшем развиваются спастический тетрапарез, глухота и слепота. Кожа приобретает коричневый оттенок, на деснах и языке появляются чернильно-синие пятна. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. Судороги нехарактерны. На глазном дне часто обнаруживают вишнево-красное пятно; тяжелое поражение нервной системы. Для варианта В характерны более позднее начало заболевания (2—6 лет), отсутствие неврологической симптоматики, хроническое течение болезни. Варианты С и D чрезвычайно вариабельны по клиническому течению: у 40% больных заболевание проявляется с первых дней жизни пролонгированной желтухой, которая держится до 2—4 нес жизни ребенка, типичны гепато- и спленомегалия.

Осложнения: спастический тетрапарез, потеря слуха и зрения.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) выявление клеток Ниманна — Пика в пунктатах костного мозга и селезенки («пенистые» крупные клетки, содержащие сфингомиелин);
2) диагностика блокады фермента в экстрактах культуры фибробластов кожи иди в лейкоцитах периферической крови;
3) консультации специалистов — невролога, психиатра, офтальмолога, оториноларинголога.

Лечение малоэффективно; проводят симптоматическое лечение: липокаин, мстионин, комплекс витаминов. Разрабатывают новые методы лечения: заместительная терапия очищенными ферментными препаратами, генетическая транедукция с введением вирусов, с помощью которых можно ввести отсутствующий цистрон.

Прогноз, как правило, неблагоприятный.

Критерии инвалидности: выраженная неврологическая симптоматика, нарушения слуха и зрения, ограничивающие жизнедеятельность ребенка.

Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительно стабильного состояния.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1992 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск