|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Виллебранда
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Виллебранда
ВИЛЛЕБРАНДА БОЛЕЗНЬ (ангиогемофилия) — наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью в сочетании с длительностью кровотечения и низким содержанием VIII фактора в крови.
Рубрика МКБ X: D 68.0.
Эпниемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аугосомно-доминантному типу; установлено, что фактор Виллебранда контролируется аутосомным геном на 12-й хромосоме. Фактор Виллебранда — белок—носитель для части VIII фактора, обладающей коагуляционной активностью, необходим для адгезии тромбоцитов к элементам сосудистой стенки. При дефиците этого фактора наблюдаются нарушение коагуляции и сосудисто-тромбоцитарные нарушения.
Возможны три варианта заболевания: частичный количественный дефицит фактора Виллебранда, качественный его дефект и полное отсутствие VIII фактора. Варианты определяют и вариабельность клинической картины с доминированием у одних больных коагуляционного, у других — нарушение функции тромбоцитов.
Клиническая картина. При небольшом дефиците фактора Виллебранда на первый
план выступает сосудисто-тромбоцитарный тип кровоточивости: периодические обильные кожные геморрагии, носовые, маточные, желудочно-кишечные кровотечения гематомы на месте инъекций, гемартрозы, кровотечения после небольших хирургических операций, начинающиеся в момент операции и продолжающиеся несколько суток, приводя к постгеморрагической анемии; при низком содержании фактора Виллебранда в крови (ниже 5%) клиническая картина заболевания практически ничем не отличается от таковой при гемофилии.
Осложнения: постгеморрагическая анемия, гемартрозы с развитием контрактур.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) увеличение времени кровотечения;
2) определение содержания фактора VIII в крови (снижено);
3) проба на агрегацию тромбоцитов с ристоцетином (низкая);
4) проба на адгезию тромбоцитов к стеклу (низкая);
5) ДНК-диагностика.
Лечение.
При легких и среднетяжелых формах целесообразно назначение аналога естественного АДГ — десмопрессина ацетат-1-деамино,8-0-аргининвазопрессина, который стимулирует синтез VIII фактора в течение 12 ч; при тяжелой форме показаны вливания свежезамороженной плазмы или криопреципитата, а также дицинон, кальция пантотенат, фитотерапия.
Прогноз благоприятный, после периода полового созревания тяжесть проявлений уменьшается.
Критерии инвалидности: тяжелые формы болезни (содержание VIII фактора в крови ниже 5%).
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 10371
| Рейтинг: 2.2/4 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|