Пятница, 23.08.2019, 15:17
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 54
Гостей: 53
Пользователей: 1
Renkulov

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при болезни Волмана
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Волмана

ВОЛМАНА БОЛЕЗНЬ — наследственное заболевание, обусловленное дефектом фермента кислой липазы лизосом, что приводит к обменным нарушениям липидов и поражению внутренних органов, в первую очередь — печени и селезенки.

Рубрика МКБ X: Е 75.5.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез: ген, кодирующий нормальную активность кислой липазы. локализован на 10-й хромосоме (10q24—q25); дефицит фермента приводит к холестазу и нарушению липидного обмена с повреждением печени, селезенки, костного мозга, надпочечников. Развивается жировая дистрофия печени с последующим исходом в цирроз.

Клиническая картина. С первых недель жизни у ребенка отмечаются рвота, понос, развивается гипотрофия, живот увеличивается из-за больших размеров печени и селезенки.

Осложнения: жировая дистрофия печени. цирроз.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (вакуолизированные лимфоциты);
2) исследование пунктата костного мозга (обнаружение «пенистых» клеток);
3) ДНК-диагностика;
4) УЗИ и КТ печени.

Лечение: диета с преобладанием в рационе растительных жиров, липотропные средства (эссенциале, липоевая кислота, липамид, витамин B12), витамины и гидролизаты печени (сирепар), симптоматическое лечение.

Прогноз неблагоприятный, дети погибают на первом году жизни.

Критерии инвалидности: учитывая неблагоприятный прогноз заболевания и генетический дефект, возможно проведение заочного освидетельствования сразу после установления диагноза и при предоставлении результатов обследования в бюро МСЭ.

Реабилитация: медицинская реабилитация (симтоматическое и патогенетическое лечение в условиях стационара), реабилитация в семье.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1293 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск