|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Вролика
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Вролика
ВРОЛИКА ТИП ОСТЕОГЕНЕЗА (врожденная ломкость костей) — наследственное заболевание, связанное с нарушением функции остеобластов, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения и клинически проявляется спонтанными переломами костей.
Рубрика МКБ X: Q 78.0.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: аутосомно-рецессивное заболевание, ген картрирован на 7-й хромосоме; нарушаются процессы окостенения, в результате длинные кости тонкие, бедные солями кальция и очень ломкие.
Клиническая картина.
Дети рождаются с многочисленными переломами длинных костей и ребер, с уже внутриутробно образовавшимися костными мозолями; после рождения переломы возникают спонтанно или при незначительных манипуляциях — поворачивании ребенка, пеленании и т. д. На месте переломов быстро образуются костные мозоли. В результате переломов конечности кажутся короткими (ложная микромелия) со значительными деформациями, кожа над ними собирается в складки; череп мягкий, на нем прощупываются отдельные костные пластинки.
Осложнения: повреждения внутренних органов, головного мозга.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование костей;
2) биохимический анализ крови (содержание кальция, фосфора, активность щелочной фосфатазы);
3) ДНК-диагностика.
Лечение: эффективного лечения нет назначают общеукрепляющие средства и препараты витамина О, ретаболил.
Прогноз неблагоприятный для жизни дети погибают на 1—2-м году жизни.
Критерии инвалидности: при установлении диагноза возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2380
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|