Воскресенье, 18.08.2019, 04:20
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 15
Гостей: 15
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при цистинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при цистинурии

ЦИСТИНУРИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением функции проксимальных канальцев почек и пониженной экскрецией цистина, а также аминокислот лизина, аргинина, орнитина, имеющих общий с цистином путь реабсорбции в почечных канальцах.

Рубрика МКБ X: Е 72.0.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; генетические нарушения определяют повышенную реабсорбцию аминокислот в проксимальных канальцах почек и развитие цистинурии (лизинурии, аргининурии, орнитинурии) с последующим образованием мочевых камней и развитием почечной недостаточности.

Клиническая картина: заболевание проявляется постепенно с отставания в физическом развитии, полиурии, рецидивировании инфекционного синдрома, развития мочекаменной болезни.

Осложнения: мочекаменная болезнь, вторичный пиелонефрит, ХПН.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы мочи (гипераминоацидурия, гиперцистинурия);
2) реакция мочи с цианиднитропруссидом (положительная);
3) определение функционального состояния почек (пробы Зимницкого и Реберга).

Лечение: диета, не содержащая метионина; средства, ощелачивающие мочу (минеральные воды); диметилцистеин, который связывает цистеин в растворимое в воде соединение.

Прогноз относительно благоприятный при соблюдении диеты и других рекомендаций; серьезный — при развитии ХПН.

Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН.

Реабилитация: медицинская реабилитация. Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1999 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск