|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при дефиците пуриннуклеозидфосфорилазы
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при дефиците пуриннуклеозидфосфорилазы
ПУРИННУКЛЕОЗИДФОСФОРИЛАЗЫ ДЕФИЦИТ — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента пуриннуклеозидфосфорилазы, в результате которого нарушается пролиферация иммунокомпетентных клеток, что приводит к первичному иммунодефицитному состоянию.
Рубрика МКБ X: О 81.5.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы является результатом мутации гена, локализованного в 9-й хромосоме и ответственного за синтез этого фермента. Токсичный метаболит гуанозинтрифосфат накапливается в организме из-за дефицита фермента и нарушает пролиферацию Т-лимфоцитов, в меньшей степени В-лимфоцитов, а также токсически действует на все клетки костного мозга н ЦНС.
Клиническая картина. С рождения у ребенка рецидивируют инфекции, вызванные вирусами, грибами, в меньшей степени — бактериями, гемолитическая анемия, неврологическая симптоматика в виде судорог, спастической тетраплегии, атаксии.
Осложнения: септические состояния, анемия, неврологические осложнения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование иммунного статуса;
2) исследование костного мозга;
3) консультация невролога и неврологическое обследование;
4) ДНК-диагностика.
Лечение: профилактика инфекций, антибактериальное лечение и другие виды симптоматического лечения.
Прогноз неблагоприятный для жизни и выздоровления.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование.
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2142
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|