Воскресенье, 18.08.2019, 05:36
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 8
Гостей: 8
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при дефиците пуриннуклеозидфосфорилазы
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при дефиците пуриннуклеозидфосфорилазы

ПУРИННУКЛЕОЗИДФОСФОРИЛАЗЫ ДЕФИЦИТ — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента пуриннуклеозидфосфорилазы, в результате которого нарушается пролиферация иммунокомпетентных клеток, что приводит к первичному иммунодефицитному состоянию.

Рубрика МКБ X: О 81.5.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы является результатом мутации гена, локализованного в 9-й хромосоме и ответственного за синтез этого фермента. Токсичный метаболит гуанозинтрифосфат накапливается в организме из-за дефицита фермента и нарушает пролиферацию Т-лимфоцитов, в меньшей степени В-лимфоцитов, а также токсически действует на все клетки костного мозга н ЦНС.

Клиническая картина. С рождения у ребенка рецидивируют инфекции, вызванные вирусами, грибами, в меньшей степени — бактериями, гемолитическая анемия, неврологическая симптоматика в виде судорог, спастической тетраплегии, атаксии.

Осложнения: септические состояния, анемия, неврологические осложнения.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование иммунного статуса;
2) исследование костного мозга;
3) консультация невролога и неврологическое обследование;
4) ДНК-диагностика.

Лечение: профилактика инфекций, антибактериальное лечение и другие виды симптоматического лечения.

Прогноз неблагоприятный для жизни и выздоровления.

Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1236 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск