|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при дизэритропоэтической анемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при дизэритропоэтической анемии
ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ — группа болезней, характеризующихся неэффективным эритропоэзом и мультинуклеолярностью эритрокариоцитов.
Рубрика МКБ X: D 64.4
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Описаны 4 варианта врожденных дизэритропоэтических анемий, наследуемых по аутосомно-реиессивному (1, II) и аутосомно-доминантному (III, IV) типу. При I типе (16%) в костном мозге обнаруживают мегалобла-стные изменения, нормобласты содержат по 2 ядра, в периферической крови эритроциты больших размеров, анизопойкилоцитоз, шизоцитоз: при II типе (62%) в костном мозге — мультинуклеарные нормобласты, Гоше-подобные клетки, в крови — анизопойкилоцитоз, анизохромия эритроцитов. шизоциты. повышен кислотно-сывороточный гемолиз эритроцитов, антигены I и II на эритроцитах; при III типе (17%) в костном мозге — гигантские эритробласты с множеством ядер, в крови — макроцитоз эритроцитов; при IV типе (5%) — многоядерность эритробластов, двойные цитоплазматические мембраны. При всех вариантах заболевания эритропоэз неэффективен.
Происходит преждевременное внутримозговое разрушение клеток эритроидного ряда путем апоптоза, количество эритроидных элементов в костном мозге повышено, содержание железа в сыворотке крови повышено или нормальное, но снижено его включение в костный мозг; содержание фетального гемоглобина повышено, длительность жизни эритроцитов нормальная или сниженная.
Клиническая картина.
Симптоматика может проявиться с рождения или во взрослом состоянии; появляется перемежающаяся желтуха, темная моча, анемия обычно нетяжелая с неадекватным ретикулоцитозом, умеренная гепатоспленомегалия; могут развиться синдромы, ассоциированные с наследственными заболеваниями: поражение эндокринной системы (гипотиреоидизм, гипогенитализм, сахарный диабет), нарушения интеллекта.
Осложнения: гемосидероз и гемохроматоз, желчнокаменная болезнь, дисфункция печени, поражение почек с развитием ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови;
2) миелограмма.
Лечение: гемотрансфузии при выраженной анемии, при частых гемотрансфузиях — спленэктомия, симптоматические средства.
Прогноз обычно благоприятный для жизни и неблагоприятный в отношении развития инвалидизирующих осложнении.
Критерии инвалидности: развитие осложнений, связанное с поражением печени и почек, с появлением признаков ХПН от2Аст. и выше и печеночной недостаточности; нарушения интеллекта; состояние после спленэктомии в 1-й год после операции.
Реабилитация: медицинская реабилитация (гемотрансфузии, симптоматическое лечение); психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2224
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|