Четверг, 22.08.2019, 00:39
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 31
Гостей: 31
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при фруктоземии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при фруктоземии
МСЭ и инвалидность при фруктозурии


ФРУКТОЗЕМИЯ (фруктозурия) — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фермента, ответственного за метаболизм фруктозы, что приводит к накоплению фруктозы в организме, ее токсическому воздействию на внутренние органы и нарушению функций этих органов.

Рубрика МКБ X: Е 74.1.

Эпидемиология: частота клинически выраженных форм 1:130 000.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания является дефицит ферментов фруктозо-1-монофосфатальдолазы и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы, расщепляющих гексозу на две триозы; в

результате блокады в обмене фруктозы в организме происходит накопление большого количества фруктозо-1,6-дифосфата, оказывающего токсическое действие на ткани и органы (печень, почки) и снижающего активность гликогенолитических ферментов, что приводит к развитию гипогликемии и нарушению функции печени и почек.

Клиническая картина проявляется после введения в рацион грудного ребенка фруктовых соков или пищи, содержащей фруктозу (сладкий чай, подслащенные молочные смеси, фруктовые и овощные пюре): рвота, жидкий стул; снижается аппетит, развивается гипотрофия. Дети становятся вялыми, сонливыми, склонными к обморочным состояниям, что сопровождается повышенной потливостью, судорогами (проявления гипогликемии), затем (в тяжелых случаях) увеличивается печень, развивается желтуха, нарушается функция почек и ЦНС.

Осложнения: синдром мальабсорбции, гипотрофия, гипогликемические обмороки, нарушение функции печени и почек, неврологические нарушения.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) качественная реакция на обнаружение фруктозы в моче (реакция Селиванова);
2) определение содержания фруктозы в моче хроматографическим методом;
3) определение содержания фруктозы и глюкозы в крови после завтрака продуктами, содержащими глюкозу;
4) по показаниям — проба с нагрузкой фруктозой (количество фруктозы в крови и моче повышается, глюкозы — резко падает);
5) биохимические анализы мочи (протеинурия, гипераминоацидурия).

Лечение: диета, не содержащая фруктозу, в течение первых лет жизни, с возрастом толерантность к фруктозе увеличивается и диету расширяют.

Прогноз благоприятный, при своевременно назначенной диете развитие детей не нарушается.

Критерии инвалидности: при поздней диагностике, тяжелом течении заболевания с выраженным синдромом мальабсорбции, гипотрофией, отставанием в физическом и психомоторном развитии, не купирующимися в течение 6 мес лечения.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 2691 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск