Пятница, 23.08.2019, 14:25
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 74
Гостей: 74
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при галактоземии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при галактоземии

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы — невозможностью использования ее организмом, что клинически проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов.

Рубрика МКБ X: Е 74.2

Эпидемиология: частота болезни составляет 1:20 000 жителей, а частота гетерозиготного носительства — 1:200.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В его основе лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Ген картрирован на 2-й хромосоме. В результате происходит накопление одного из метаболитов галактозы — галактозо-1-фосфата — и его токсическое воздействие на организм, в то же время снижается содержание глюкозы, что приводит к дефициту энергии, задержке роста и гипотрофии.

Клиническая картина.
Клинические проявления могут быть различной тяжести. Наиболее легкие случаи заболевания обнаруживаются случайно: дети плохо переносят молоко и отказываются от груди. При более тяжелой форме у ребенка с рождения имеются выраженные клинические проявления: масса детей при рождении до 5 кг, упорная обильная рвота, понос, возникающие на грудном вскармливании, дети отказываются от еды, развивается гипотрофия, увеличивается печень и появляется желтуха с повышением неконъюгированного билирубина, быстро развиваются катаракта, поражение почек, признаки гемолитической анемии.

Осложнения: токсическое поражение печени с развитием цирроза, почек с формированием ХПН, головного мозга и органа зрения.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение содержания галактозо-1-фосфата (повышение метаболита галактозы) и активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (снижение активности фермента) в эритроцитах;
2) определение содержания галактозы в моче и крови (повышено); содержание глюкозы в крови снижено, в моче глюкоза не определяется;
3) ДНК-диагностика;
4) консультация офтальмолога (выявление катаракты);
5) УЗИ печени.

Лечение: диета с использованием заменителей молока (соевое, миндальное молоко), оротовая кислота (повышает активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы), симптоматические средства.

Прогноз: с возрастом происходит компенсаторное увеличение активности других ферментов, способствующих утилизации галактозы другим путем, у мальчиков в пубертатном периоде при возрастании активности тестостерона увеличивается активность дефектного фермента в крови, прогноз с возрастом, таким образом, улучшается.

Критерии инвалидности: тяжелые формы заболевания, проявляющиеся с рождения, поздно диагностируемые, когда происходят необратимые метаболические нарушения и развитие цирроза печени, катаракты, ХПН от 2А ст. и выше и других инвалидизирующих патологических состояний.

Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная реабилитация в семье.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 2772 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск