Воскресенье, 25.08.2019, 19:26
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 36
Гостей: 36
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при гаргоилизме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гаргоилизме
МСЭ и инвалидность при синдроме Гурлера


ГАРГОИЛИЗМ (синдром Гурлера)— наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов и мукополисахаридов, в результате чего промежуточные продукты обмена накапливаются в крови и оказывают токсическое воздействие на жизненно важные органы.

Рубрика МКБ X: Е 76.0.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; в клетках головного мозга, печени, селезенки и ряда других органов обнаруживается накопление сложного комплекса веществ, содержащих липиды, белки, мукополисахариды, что и нарушает функционирование этих органов.

Клиническая картина.
Дети рождаются с многочисленными стигмами дисгенеза: голова увеличена, переносица широкая, приплюснутая, ноздри широко развернуты, ушные раковины утолщены, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, конечности укорочены, подвижность в суставах ограничена, выявляются отставание в росте и пупочные и паховые грыжи. Живот вздут, печень и селезенка увеличены, отставание в психомоторном развитии, более заметное со 2-го года. Ребенок постепенно утрачивает приобретенные навыки, развивается глухота; слепота и нарушение способности к передвижению развиваются позже.

Осложнения: слепота, глухота, психические нарушения.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждаюшие диагноз:
1) определение содержания мукополисахаридов в моче;
2) ДНК-диагностика.

Лечение: эффективного лечения нет, назначают симтоматические средства.

Прогноз неблагоприятный, дети погибают на 1—2-м году жизни.

Критерии инвалидности: при установлении диагноза возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка а стационаре.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1114 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск