Понедельник, 19.08.2019, 17:21
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 39
Гостей: 39
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при гиперфосфатазии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гиперфосфатазии

ГИПЕРФОСФАТАЗИЯ — наследственное заболевание, связанное с нарушением фосфорно-кальциевого обмена и проявляющееся нарушением формирования костной ткани, а клинически — деформацией костей и переломами.

Рубрика МКБ X: Е 83.3.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, развивается у гомозиготных носителей патологического гена. Пролиферация остеоида под надкостницей вызывает ее отслоение, деформацию и утолщение диафизов, что сочетается с остеопенией.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в возрасте 2—3 лет: развиваются болезненные деформации конечностей, приводящие к нарушению походки, переломам, деформации грудной клетки (килевидная грудная клетка), кифосколиоз, разрушение ребер, утолщение костей свода черепа.

Осложнения: переломы, деформации конечностей.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование костей (структура кости неоднородна — плотные участки сочетаются с участками полностью деминерализованной кости);
2) биохимический анализ крови (содержание кальция, фосфора нормальное, активность щелочной фосфатазы повышена);
3) исследование мочи на фермент лей-цинаминопептидазу (активность повышена).

Лечение. Эффективного лечения нет, назначают общеукрепляющие средства и препараты витамина D.

Прогноз сомнительный в отношении функции передвижения.

Критерии инвалидности: развитие осложнений с нарушением функции конечностей, ведущих к нарушению статодинамической функции не менее, чем в умеренной степени.

Реабилитация: медицинская реабилитация, психологическая, педагогическая и профессиональная. Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1686 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск