|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гипофосфатемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гипофосфатемии
МСЭ и инвалидность при фосфат-диабете
ГИПОФОСФАТЕМИЯ (фосфат-диабет) — наследственное рахитоподобное заболевание, связанное с нарушением реабсорбции фосфатов в почечных канальцах и проявляющееся О-образной деформацией ног, когда ребенок начинает ходить.
Рубрика МКБ X: Е 83.3.
Эпидемиология: частота у детей — 1 на 25 000 новорожденных.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по доминантному типу, ген картрирован на коротком плече Х-хромосомы (Хр22); у родителей — небольшой рост, умеренно выраженная деформация костей. Генетический дефект ответствен за нарушение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах и снижение активности превращения 25(OH)D3 в 1,25(OH)2Dj. Патогенез связывают с повышенной чувствительностью эпителия канальцев почек к паратгормону; первичным дефектом реабсорбции фосфатов в канальцах, синтезом в организме фосфатурических метаболитов витамина D.
Клиническая картина. Заболевание проявляется к 1-му году, когда ребенок начинает ходить,— появляется О-образная деформация ног; рост детей снижен и в дальнейшем дети низкорослы, приземисты, имеют большую мышечную силу; отмечаются сагиттальный краниостеноз, деформация пульпы зубов без гипоплазии зубной эмали.
Осложнения: нарушение функции передвижения и почек.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование костей (отсутствуют признаки гиперплазии остеоидной ткани);
2) биохимический анализ крови (содержание кальция нормальное, фосфора ниже 0,65 ммоль/л, активность щелочной фосфатазы умеренно повышена);
3) ДНК-диагностика;
4) анализ мочи (фосфатурия, но отсутствуют глюкозурия, калийурия, аминоацидурия);
5) содержание паратгормона (без повышения).
Лечение: эффективного лечения нет, назначают общеукрепляющие средства и препараты витамина D под контролем путем постановки пробы Сулковича (при дважды резко положительном результате — отмена витамина D).
Прогноз относительно благоприятный, с возрастом уменьшается искривление конечностей.
Критерии инвалидности: при нарушении ходьбы не менее, чем в умеренной степени и функций почек (ХПН от 2А ст. и выше).
Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 4227
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|