Воскресенье, 18.08.2019, 03:45
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 11
Гостей: 11
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при гипоплазии вилочковой железы
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гипоплазии вилочковой железы

ВИЛОЧКОВОЙ ЖЕЛЕЗЫ АПЛАЗИЯ (гипоплазия) (синдром Ди Джорджа) — врожденное недоразвитие вилочковой железы в результате нарушения нормального эмбриогенеза вилочковой железы, сопровождающегося также нарушением формирования соседних органов — околощитовидных желез, аорты и другими аномалиями развития, что клинически проявляется первичным иммунодефицитом и гипопаратиреозом.

Рубрика МКБ X: D 82.!.

Эпидемиология: частота у детей не установлена, однако частота всех дефектов Т-клеточного иммунитета составляет 5— 10% в структуре первичных иммунодефицитов, а суммарная частота первичных форм иммунодефицитов — 2:1000.

Этиология и патогенез. Заболевание связано с нарушением внутриутробного развития плода на сроке около 8 нед; под влиянием тератогенного фактора нарушается закладка органов, развивающихся в этот период из 3—4-й глоточных щелей: вилочковой железы, паращитовидных желез, аорты, а также лицевого черепа, ЦНС. У 80—90% детей с этим синдромом выявляется делеция 22-й хромосомы (частичная моносомия по 22-й хромосоме — дефицит генетического материала), сочетающаяся с симтомокомплексом: врожденные пороки сердца, «расщепление неба» и другие пороки лицевого скелета, гипоплазия вилочковой железы и гипокальциемия из-за гиполалазии паращитовидных желез.

Клиническая картина.
С рождения у ребенка выявляется синдром гипокальцнемии (типичные гипокальциемические судороги), рецидивирующий кандидоз полости рта с трансформацией в хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек, аномалия аорты (дуга ее развернута вправо), сепсис. Может быть врожденный порок сердца с соответствующей клинической картиной, аномалия лицевого черепа; в дальнейшем — снижение умственных способностей, задержка полового развития.

Осложнения: СН, нарушение умственного развития разной степени выраженности, поражение внутренних органов грибами Candida (кандидозный бронхит, эзофагит с последующим развитием стриктуры пищевода).

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование содержания паратгормона в крови;
2) биохимический анализ крови (снижение содержания кальция в крови);
3) ЭКГ, ЭхоКГ;
4) консультация психолога, невролога, психиатра;
5) микологическое обследование;
6) иммунограмма (снижение количества и функции Т-лимфоцитов).

Лечение: компенсация недостаточности ларащитовиднх желез препаратами витамина D, пересадка фетальной вилочковой железы, применение гормонов вилочковой железы с заместительной целью, трансплантация костного мозга, коррекция врожденного порока сердца, применение антимикотических средств для лечения кандидоза.

Прогноз относительно благоприятный — дети жизнеспособны, не болеют вирусными и бактериальными инфекциями, но имеют хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек с поражением и внутренних органов, нуждаются в постоянном лечении антимикотическими препаратами; гипопаратиреоз требует также постоянной заместительной терапии препаратами витамина D; кроме того, дети отстают в умственном развитии.

Критерии инвалидности: отставание в умственном развитии, требующее обучения ребенка во вспомогательной школе, НК от 1-2ст. и выше при врожденном пороке сердца, рецидивирующий кандидоз бронхов, пищевода и других внутренних органов с нарушением их функций.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений; социальная, психологическая, педагогическая и профессиональная абилитация в период ремиссии заболевания.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 3741 | Рейтинг: 3.0/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск