Суббота, 24.08.2019, 08:29
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 18
Гостей: 18
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при гликолипидозах
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гликолипидозах
МСЭ и инвалидность при болезни Гоше
МСЭ и инвалидность при болезни Kраббе
МСЭ и инвалидность при болезни Тея — Сакса
МСЭ и инвалидность при болезни Зандгоффа Яцкевича — Пильца
МСЭ и инвалидность при болезни Бернгеймера - Зайтельберга
МСЭ и инвалидность при болезни Норманна — Ландинга
МСЭ и инвалидность при болезни Дерри
МСЭ и инвалидность при синдроме Фабри


ГЛИКОЛИПИДОЗЫ - группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением процессов распада гликолипидов (цереброзиды, ганглиозиды), нарушение обмена которых приводит к накоплению липидов внутри клеток и поражению преимущественно ЦНС.

рубрика МКБ X: Е 75.

Эпидемиология: частота некоторых форм достигает 1:250 000.

Этиология И патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивноМу типу. Гликолипидозы подразделяются на цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Kраббе), сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия): церамидолигозидозы (Церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри - Х-сцепленный тип наследования); ганглиозидозы (болезнь Тея — Сакса, Зандгоффа Яцкевича — Пильца, Бернгеймера - Зайтельберга, Норманна — Ландинга, Дерри и др.). В зависимости от уровня генетического блока происходит накопление гликолипидов в головном мозге, печени и других органах и их токсическое влияние на эти органы, заболевания гетерогенны по срокам проявления и клинической картине, но, как правило, приводят к тяжелым психоневрологическим нарушениям.

Клиническая картина заболевания, как правило, проявляется во втором полугодии жизни, по мере накопления гликолнпидов: ребенок теряет приобретенные навыки, становится менее активным, появляются расстройства зрения и слуха, гипотония мышц, паралич конечностей, судороги, увеличение печени, селезенки.

Осложнения: нарушения зрения, слуха, параличи.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение активности ферментов, ответственных за развитие заболевания;
2) изменения на глазном дне;
3) ДНК-диагностика.

Лечение. Эффективного лечения нет, проводят симптоматическое лечение (гормонотерапия, гепатопротекторы, противосудорожные средства, широкий комплекс витаминов), в некоторых случаях — рентгенотерапию на область селезенки или спленэктомию. За рубежом предлагается заместительная терапия, состоящая во введении очищенных ферментных препаратов в липосомах.

Прогноз, как правило, неблагоприятный или сомнительный за счет тяжелых инвалидизирующих осложнений.

Критерии инвалидности: выраженные нарушения: зрения, слуха, функции движения, задержки психомоторного развития до 1 года и грубые нарушения интеллекта после 1 года.

Реабилитация: медицинская реабилитация, социальная абилитация; в более старшем возрасте — психологическая, педагогическая, профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 2108 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск