Суббота, 17.08.2019, 16:21
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 40
Гостей: 39
Пользователей: 1
andreyplok

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при гомоцистинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гомоцистинурии

ГОМОЦИСТИНУРИЯ — заболевание, обусловленное нарушением обмена серосодержащей аминокислоты — метионина, что сопровождается поражением ЦНС с нарушением интеллектуального развития и поражением других органов и систем.

Рубрика МКБ X: Е 72.1.

Эпидемиология: частота составляет 1:(50 000...250 000).

Этнология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на длинном плече 21-й хромосомы (21q21—q22.1). Первичное биохимическое нарушение — недостаточность фермента 3-цистатионинсинтетазы, в результате чего в организме накапливается повышенное количество гомоцистина.

Клиническая картина: задержка умственного развития, поражение органа зрения (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высокой степени), нередко выраженные изменения скелета.

Осложнения: потеря зрения, нарушение интеллекта.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение в моче гомоцистина;
2) консультации невролога и психиатра;
3) консультация офтальмолога.

Лечение: большие дозы витамина Вб (50—500 мг/сут) активируют цистатионин-синтетазу, и метаболизм метионина нормализуется; при пиридоксинрезистентной форме назначают обедненную белком пищу с содержанием метионина не более 29—45 мг/кг; эффективного лечения нет.

Прогноз сомнительный.

Критерии инвалидности: при установлении диагноза и выявлении выраженных нарушений зрительных и психических функций.

Реабилитации: медицинская реабилитация, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 2603 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск