Пятница, 23.08.2019, 15:02
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 66
Гостей: 65
Пользователей: 1
Renkulov

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при иминоглицинурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при иминоглицинурии
МСЭ и инвалидность при синдроме Жозефа

ИМИНОГЛИЦИНУРИЯ (синдром Жозефа) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислот, характеризующееся поражением преимущественно нервной системы и почек.

Рубрика МКБ X: Е 72.5.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.

Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих канальциевый транспорт аминокислот, происходит токсическое повреждение внутренних органов.

Клиническая картина: заболевание начинается в раннем возрасте: судороги,снижение слуха, задержка психомоторного и полового развития, нефролитиаз, развитие ХПН.

Осложнения: нарушение интеллекта, ХПН, прогрессирующая неврологическая симптоматика.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ суточной мочи на белок (выявление большого количества аминокислот пролина, гидроксипролина, глицина);
2) консультации невролога, психиатра, офтальмолога;
3) УЗИ почек;
4) определение функционального состояния почек (пробы Зимницкого, Реберга, проба с водной нагрузкой, биохимические анализы крови).

Лечение: специфическое лечение не разработано, проводят симптоматическое лечение.

Прогноз неблагоприятный.

Критерии инвалидности: с момента установления диагноза.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания; ЛФК, массаж.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1135 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск