Суббота, 24.08.2019, 07:18
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 7
Гостей: 7
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при иммунной недостаточности
 Медико-социальная экспертиза и инвалидность при иммунной недостаточности

ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КОМБИНИРОВАННАЯ ТЯЖЕЛАЯ — гетерогенная группа комбинированных наследственных первичных иммунодефицитных состояний с повреждениями на уровне стволовых клеток, проявляющихся рецидивирующими инфекциями и летальным исходом на первом-втором году жизни. К этому виду иммунодефицитов относятся «швейцарский тип» с поражением на уровне лимфопоэтической стволовой клетки, ретикулярная дисгенезия на уровне полипотентной стволовой клетки, синдром Незелофа с отсутствием нормальной функции эпителиальной стромы вилочковой железы и гормонов, которые там синтезируются и обеспечивают дифференцировку Т-лимфоцитов.

Рубрики МКБ X: D 81.0 — D 81.9.

Эпидемиология: заболеваемость — 1:(50 000...200 000) жителей.

Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному либо Х-сцепленному типу. В первом случае в результате мутации структурного гена Т-клеточной протеинкиназы нарушается передача сигнала от цнтокиновых рецепторов, число клеток может быть нормальным, но функция их нарушена; во втором случае наблюдаются снижение содержания Т- и В-лимфоцитов, иммуноглобулинов, гипоплазия вилочковой железы, что и приводит к дефициту иммунных клеток.

Клиническая картина: заболевание начинается в раннем возрасте (упорные инфекции легких, хроническая диарея, кандидоз слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода, истощение, задержка психомоторного развития, лимфатические узлы и миндалины малы или отсутствуют, внлочковая железа отсутствует, определяются инфильтратнвные изменения в легких.

Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, сепсис.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) рентгенологическое исследование легких;
2) исследование иммунного статуса (отсутствие или резкое снижение содержания Т- и В-лимфоцитов, иммуноглобулинов, лимфоцитов либо нормальное число клеток и отсутствие рецепторов на них);
3) исследование костного мозга.

Лечение: пересадка стволовой клетки,

при синдроме Незелофа — назначение гормонов вилочковой железы, патогенетическое и симптоматическое лечение.

Прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает в первые 2 года жизни без этиотропного лечения (пересадки стволовой клетки).

Критерии инвалидности: установление диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в специализированном иммунологическом или пульмонологическом стационаре.

Реабилитация: медицинская реабилитация по программе иммунологов, пульмонологов, генетиков.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 2130 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск