Суббота, 24.08.2019, 01:11
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 21
Гостей: 21
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при лейцинозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при лейцинозе

ЛЕЙЦИНОЗ (болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или полным отсутствием активности комплексной ферментной системы, обеспечивающей

декарбоксилированис трех аминокислот-валина, лейцина и изо лейцина, и их ток сическим воздействием на внутренние oрганы и ЦНС.

Рубрика МКБ X: Б 71.0.

Эпидемиология: частота варьирует от 1:120 000 до 1:300 000 жителей.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурного гена, ответственного за синтез ферментных систем, обеспечивающих нормальный обмен трех аминокислот, происходит их накопление и токсическое поражение внутренних органов и ЦНС.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте: отказ от груди, повышенная возбудимость, резкий крик-неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, гипо- и гипертония мышц, судороги, развиваются признаки задержки развития, угнетение ЦНС, возможны коматозные состояния и гибель детей. Известны 4 варианта заболевания: классический, интермиттирующий, промежуточный и тиамин-зависимый.

Осложнения: коматозные состояния, судороги и другая неврологическая симптоматика.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (аминокислоты с разветвленной цепью обнаруживают с помощью железа хлорида; моча имеет запах кленового сиропа, пивной закваски, мясного супа или карамелизованного сахара);
2) исследование активности дегидрогеназы кетокислот в лейкоцитах (снижена либо полностью отсутствует).

Лечение симптоматическое: диета с исключением белков, применение гидролизатов аминокислот, в которые не входят причинно-значимые аминокислоты; заменное переливание крови, перитонеальный диализ и плазмаферез у грудных детей при установлении диагноза. Тиаминзависимая форма поддается лечению витамином В1 в дозе 10 мг/сут и выше.

Прогноз неблагоприятный для жизни и выздоровления.

Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1940 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск