Воскресенье, 25.08.2019, 18:32
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 44
Гостей: 44
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при лизосомных болезнях
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при лизосомных болезнях

ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ — наследственные болезни накопления (тезауризмозы), характеризующиеся обычно аутосомно-рецессивным типом наследования, с генетическим дефектом по одному ферменту, в результате чего происходит нарушение расщепления какого-либо вещества с накоплением его в лизосомах клеток.

рубрики МКБ X:
— Е 74.0 (болезни накопления гликогена);
— Е 75 (болезни нарушения обмена сфинголипидов);
— Е 76 (нарушения обмена гликозоаминогликанов);
— Е 77 (нарушение обмена гликопротеинов).

Эпидемиология: редкие наследственные болезни.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В результате мутации структурных генов, ответственных за синтез ферментных систем, участвующих в расщеплении природных углеводсодержащих полимерных соединений, последние накапливаются в клетке в избыточных количествах и резко нарушают ее функции. Клинические симптомы лизосомных болезней возникают как следствие гибели клеток и ограничены теми органами, в которых происходит накопление неметаболизируемых соединений, поэтому для лизосомных болезней характерно прогредиентное течение. К болезням накопления относят мукополисахаридозы, муколипидозы, сиалидоз, маннидоз и др.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте, через 1—6 мес после рождения: возникает и постепенно нарастает умственная и физическая неполноценность, задержка психического развития, неврологические нарушения — повышение сухожильных рефлексов, судороги, атаксия, нарушения зрения (помутнение роговицы, катаракта), слуха, деформации костей, пороки сердца, гепато- и спленомегалия.

Осложнения: нарушение интеллекта, необратимые изменения слуха, зрения, поражение внутренних органов.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование активности ферментов;
2) биопсия пораженного органа, выявление накапливающегося продукта и установление его строения.

Лечение: симптоматическое, плазмаферез.

Прогноз неблагоприятный.

Критерии инвалидности: выраженные поражения ЦНС и внутренних органов.

Реабилитация: медицинская, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1257 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск