|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при нефронофтизе Фанкони
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нефронофтизе Фанкони
НЕФРОНОФТИЗ ФАНКОНИ (медуллярная кистозная болезнь) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением строения почек и характеризующееся ранним развитием ХПН.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, приводит к изменению строения почек: маленькие почки, кистоз мозгового вещества, истончение коркового вещества, атрофия проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз, гломерулосклероз. В результате этих изменений происходит потеря с мочой солей натрия, калия, кальция, воды, что приводит к полиурии, развитию метаболического ацидоза и вызывает включение компенсаторных механизмов, при недостаточности которых развивается ХПН.
Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 2—7 лет с симтомов полиурин, полидипсии, жажды, отставания в росте и массе тела. Потеря солей с мочой приводит к гипонатриемии, гипокалиемии, гипокальцнемии. Наблюдаются прогрессирующая ХПН, анемия. Могут выявляться и другие пороки развития. Заболевание может начаться у подростков или у взрослых с сочетанными аномалиями сетчатки (синдром Сениора).
Осложнения: ХПН, снижение зрения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ мочи (гипоизостенурия, осадок мочи — без особенностей);
2) биохимический анализ мочи (повышенное содержание солей натрия, кальция и калия);
3) измерение объема выпитой и выделенной жидкости (значительно повышен);
4) пробы Зимницкого и Реберга;
5) биохимические анализы крови (гипокалиемия, гипокальциемия, гипонатриемия);
6) ЭКГ;
7) консультация офтальмолога;
8) биопсия почек.
Лечение симптоматическое; показана трансплантация почек.
Прогноз неблагоприятный.
Критерии инвалидности: ХПН (IIА степень и выше), значительное снижение зрения.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период относительной стабилизации состояния.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2037
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|