Понедельник, 19.08.2019, 00:07
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 35
Гостей: 34
Пользователей: 1
politistorik

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при оротовой ацидурии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при оротовой ацидурии

АЦИДУРИЯ ОРОТОВАЯ (оротоацидурическая анемия) — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием мегалобластной анемии, увеличением селезенки, тромбоцитопенией, задержкой физического и психомоторного развития и наличием кристаллов оротовой кислоты в моче.

Рубрика МКБ X: D 53.0.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу; обусловлено наследственным дефектом фермента, участвующего в метаболизме оротовой кислоты; при ингибиции этого фермента происходит повышение содержания оротовой кислоты в крови и в моче, токсическое ее влияние на костный мозг, ЦНС и все внутренние органы.

Клиническая картина: задержка физического, психомоторнго развития; мегалобластная анемия, резистентная к лечению фолиевой кислотой и витамином B12, увеличение селезенки, снижение содержания тромбоцитов в крови, развитие мочекаменной болезни и хронического вторичного пиелонефрита.

Осложнения: ХПН, тромбоцитопеническая пурпура, снижение интеллекта.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи на содержание оротовой кислоты;
2) анализ крови (мегалобластная анемия, тромбоцитопения);
3) УЗИ органов брюшной полости;
4) определение функции почек.

Лечение: специфического лечения нет;

показано назначение больших доз уридина.

Прогноз сомнительный.

Критерии инвалидности: ХПН от 2А ст. и выше.

Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, санаторно-курортное лечение, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 1473 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск