Воскресенье, 25.08.2019, 18:52
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 28
Гостей: 28
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при пиропойкилоцитозе
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при пиропойкилоцитозе у детей

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПИРОПОЙКИЛОЦИТОЗ — наследственная гемолитическая анемия, протекающая с наличием в мазке периферической крови различных эритроцитов причудливых форм, а клинически характеризующаяся признаками гемолиза.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.

Этиология и патогенез: заболевание наследуется по аутосомно-рецессивносу типу, мутантный ген определяет изменения устойчивости мембраны эритроцитов и разрушение клеток с образованием как разнообразных форм, так и фрагментов клеток.

Клиническая картина: заболевание протекает, как и наследственный сфероцитоз.

Осложнения: анемия, желчнокаменная болезнь; после удаления селезенки повышен риск пневмококковых инфекций, возможно развитие спленоза (мелкие очаги селезеночной ткани в брыжейке кишки берут на себя функции удаленного органа и могут стать причиной рецидива).

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) клинический анализ крови (анемия, ретикулоцитоз, анизопойкилоцитоз, сфероциты, овалоциты, фрагментированные эритроциты, «почкующиеся» эритроциты);
2) исследование показателей эритроцитов (средний объем эритроцитов снижен, среднее содержание гемоглобина в эритроцитах повышено, минимальная стойкость эритроцитов снижена);
3) биохимические анализы крови (содержание билирубина повышено за счет непрямых фракций);
4) УЗИ органов брюшной полости (увеличение селезенки).

Лечение: патогенетическое лечение не разработано; проводят трансфузии эритроцитной массы при выраженной анемии (уменьшение содержания гемоглобина ниже 50—60 г/л); при тяжелых кризах — спленэктомия, которую проводят не ранее чем в 5 лет.

Прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующее течение с гемолитическими кризами может значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.

Критерии инвалидности: часто рецидивирующее течение с тяжелой анемией (содержание гемоглобина ниже 50—60 г/л); состояние после спленэктомии в первый год после операции.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая реабилитация в периоды ремиссий.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1268 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск