|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при почечной глюкозурии у детей
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при почечной глюкозурии у детей
МСЭ и инвалидность при почечном глюкодиабете
ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ (почечный глюкодиабет) — наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы; относится к тубулопатиям — группе заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах.
Рубрика МКБ X: Е 74.8.
Эпидемиология: частота — 2—3 на 10 000 жителей.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу. Ген картрирован на коротком плече 6-й хромосомы. В результате нарушения реабсорбции глюкозы в проксимальных канальцах происходит повышенная экскреция глюкозы от 2 до 100 г/сут (при нормальной потере глюкозы не более 150—200 мг/сут) равномерно в ночные и дневные часы при нормальном содержании глюкозы в крови, сахарная кривая после нагрузки глюкозой не отличается от нормальной.
Клиническая картина отмечается только при тяжелой гипогликемии: слабость мышц, чувство голода, полиурия, задержка физического развития, а при длительном голодании — ацетонурия. гипокалиемия.
Осложнения: гипогликемическая кома, хронический пиелонефрит.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) определение суточного содержания глюкозы в моче;
2) исследование сахарной кривой после нагрузки с глюкозой.
Лечение: рациональная диета, без избытка или недостатка углеводов, предупреждение гипогликемии.
Прогноз, как правило, благоприятный.
Критерии инвалидности: часто рецидивирующие гипогликемические состояния, сопровождающиеся задержкой физического и психомоторного развития ребенка, частые обострения вторичного хронического пиелонефрита.
Реабилитация: медицинская реабилитация (диетотерапия, лечение хронического пиелонефрита) в период обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2485
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|