Медико-социальная экспертиза и инвалидность при почечном тубулярном ацидозе у детей
МСЭ и инвалидность при синдроме Лайтвуда — Баттлера — Олбрайта
ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ — клинический синдром, лабораторно характеризующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким содержанием гидрокарбонатов в крови и гиперхлоремией, гипокалиемией, что проявляется угрожающими жизни состояниями, сопряженными с обезвоживанием.
Рубрика МКБ X: N 2S.8.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез: первичный тубулярный ацидоз бывает двух типов: дистальный (1-й тип) и проксимальный (2-й тип).
Дистапьный тип почечного ацидоза — синдром Лайтвуда — Баттлера — Олбрайта — заболевание, наследуемое как по аутосомно-доминантному, так и по рецессивному типу. Генетический дефект приводит к тому, что в дистальных канальцах нарушается реабсорбция гидрокарбонатов (15% от всех реабсорбируемых гидрокарбонатов), вследствие чего нарушаются ацидофикация мочи и экскреция ионов водорода.
Проксимальный вариант редко бывает первичным, чаще развивается на фоне поражения почек. Первичная форма является Х-сцепленным, рецессивным заболеванием, протекает более тяжело, чем 2-й тип, так как в проксимальных канальцах реабсорбируется 85% профильтровавшихся гидрокарбонатов, практически весь профильтровавшийся калий, большая часть натрия, кальция, фосфора, поэтому чаще встречаются расстройства электролитного обмена, рахитоподобные поражения костей и другие нарушения.
Клиническая картина: при 1-м типе заболевания: бледность кожи, анорексия, отставание в росте, гипотония мышц, запоры, рахитоподобные изменения костей, кризы обезвоживания, полиурии, гиперкалийурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз и уролитиаз с развитием вторичного пиелонефрита и интерстициального нефрита.
2-й вариант заболевания характеризуется ранним началом в 3—18 мес: снижение аппетита, рвота, подъемы температуры тела неясного генеза, отставание в развитии, полидипсия, полиурия, рахитоподобные изменения костей, рвота, запоры, вальгусная деформация костей, снижение резистентности к инфекции, гиперхлорурия.
Осложнения: рахитоподобные изменения костей нижних конечностей с нарушением функции передвижения; при 1-м типе заболевания — нефрокальциноз с развитием пиелонефрита и ХПН; при 2-м типе — эпизоды угрожающих жизни состояний, связанных с нарушениями гомеостаза вследствие метаболического ацидоза и электролитных нарушений.
Лабораторные н инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (рН, экскреция ионов водорода, почечный порог реабсорбции ионов гидрокарбонатов, экскреция гидрокарбонатов);
2) биохимические анализы крови (выявление метаболического ацидоза, содержание электролитов в крови);
3) рентгенологическое исследование.
Лечение: ежедневный прием натрия гидрокарбоната, препараты калия, гипотиазида. цитратной смеси; при остеомаляции — витамин D.
Прогноз, как правило, серьезный, зависит от сроков выявления и начала лечения.
Критерии инвалидности: ХПН от 2А ст. и выше, выраженные деформации конечностей, нарушающие передвижение ребенка, часто возникающие угрожающие жизни состояния вследствие нарушений метаболизма.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |