Понедельник, 19.11.2018, 06:44
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза




Категории раздела
Мои статьи [5]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [166]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [238]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]




Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 29
Гостей: 28
Пользователей: 1
nattillivnd

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при почечном тубулярном ацидозе у детей

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при почечном тубулярном ацидозе у детей
МСЭ и инвалидность при синдроме Лайтвуда — Баттлера — Олбрайта


ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ — клинический синдром, лабораторно характеризующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким содержанием гидрокарбонатов в крови и гиперхлоремией, гипокалиемией, что проявляется угрожающими жизни состояниями, сопряженными с обезвоживанием.

Рубрика МКБ X: N 2S.8.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез: первичный тубулярный ацидоз бывает двух типов: дистальный (1-й тип) и проксимальный (2-й тип).

Дистапьный тип почечного ацидоза — синдром Лайтвуда — Баттлера — Олбрайта — заболевание, наследуемое как по аутосомно-доминантному, так и по рецессивному типу. Генетический дефект приводит к тому, что в дистальных канальцах нарушается реабсорбция гидрокарбонатов (15% от всех реабсорбируемых гидрокарбонатов), вследствие чего нарушаются ацидофикация мочи и экскреция ионов водорода.

Проксимальный вариант редко бывает первичным, чаще развивается на фоне поражения почек. Первичная форма является Х-сцепленным, рецессивным заболеванием, протекает более тяжело, чем 2-й тип, так как в проксимальных канальцах реабсорбируется 85% профильтровавшихся гидрокарбонатов, практически весь профильтровавшийся калий, большая часть натрия, кальция, фосфора, поэтому чаще встречаются расстройства электролитного обмена, рахитоподобные поражения костей и другие нарушения.

Клиническая картина: при 1-м типе заболевания: бледность кожи, анорексия, отставание в росте, гипотония мышц, запоры, рахитоподобные изменения костей, кризы обезвоживания, полиурии, гиперкалийурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз и уролитиаз с развитием вторичного пиелонефрита и интерстициального нефрита.

2-й вариант заболевания характеризуется ранним началом в 3—18 мес: снижение аппетита, рвота, подъемы температуры тела неясного генеза, отставание в развитии, полидипсия, полиурия, рахитоподобные изменения костей, рвота, запоры, вальгусная деформация костей, снижение резистентности к инфекции, гиперхлорурия.

Осложнения: рахитоподобные изменения костей нижних конечностей с нарушением функции передвижения; при 1-м типе заболевания — нефрокальциноз с развитием пиелонефрита и ХПН; при 2-м типе — эпизоды угрожающих жизни состояний, связанных с нарушениями гомеостаза вследствие метаболического ацидоза и электролитных нарушений.

Лабораторные н инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (рН, экскреция ионов водорода, почечный порог реабсорбции ионов гидрокарбонатов, экскреция гидрокарбонатов);
2) биохимические анализы крови (выявление метаболического ацидоза, содержание электролитов в крови);
3) рентгенологическое исследование.

Лечение: ежедневный прием натрия гидрокарбоната, препараты калия, гипотиазида. цитратной смеси; при остеомаляции — витамин D.

Прогноз, как правило, серьезный, зависит от сроков выявления и начала лечения.

Критерии инвалидности: ХПН от 2А ст. и выше, выраженные деформации конечностей, нарушающие передвижение ребенка, часто возникающие угрожающие жизни состояния вследствие нарушений метаболизма.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник

Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 1515 | Рейтинг: 5.0/2
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск