|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при псевдогипоальдостеронизме
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при псевдогипоальдостеронизме
МСЭ и инвалидность при почечном солевом диабете
ПОЧЕЧНЫЙ ДИАБЕТ СОЛЕВОЙ (псевдогипоальдостеронизм, синдром потери соли, рецепторный гипоальдостеронизм) — наследственное заболевание, обусловленное отсутствием чувствительности почечных канальцев к альдостерону и низкой реабсорбцией натрия.
Рубрика МКБ X: N 25.1.
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Первичное заболевание наследуется по аугосомно-рецессивному типу. В результате генетического дефекта почечные канальцы не реагируют на альдостерон, в результате чего увеличиваются потеря с мочой натрия и объем выделенной мочи.
Клиническая картина. Проявление заболевания наблюдается с рождения — полиурия, полидипсия, отсутствие аппетита, адинамия, ацидоз, гиперкалиемия, артериальная гипотензия, затем отмечаются недостаточное увеличение массы тела, задержка роста и психомоторного развития, оссификация костей.
Осложнения: задержка физического и психомоторного развития, артериальная гипотензия.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (полиурия, повышено выделение с мочой натрия и альдостерона);
2) биохимические анализы крови (гипонатриемия — ниже 130 ммоль/л, гиперкалиемия);
3) проба с АКТГ (повышение выделения с мочой кетостероидов и оксикортикостероидов при их нормальном количестве в моче при почечном солевом диабете).
Лечение: диета с назначением поваренной соли до 5 г/сут, нормальный питьевой режим.
Прогноз, как правило, благоприятный, однако часто рецидивирующие приступы гипонатриемии в раннем возрасте могут ограничивать жизнедеятельность ребенка.
Критерии инвалидности: задержка физического, психомоторного развития, частые приступы гипонатриемии с развитием угрожающих жизни состояний.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2239
| Рейтинг: 0.0/0 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|