Понедельник, 19.08.2019, 00:39
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 18
Гостей: 18
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при рахите
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при рахите

Витамин D-зависимый рахит 2-го типа — наследственное заболевание, обусловленное нарушением превращения метаболитов витамина D и проявляющееся синдромом гипокальциемии, тотальной алопецией, нарушением роста.

Рубрика МКБ X: N 25.0.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отличие от витамин D-зависимого рахита 1-го типа содержание 1,25(OH)2D3 в крови нормальное, однако имеется резистентность рецепторов тканей к нему, что приводит к гипокальциемии и гипофосфа-темии.

Клиническая картина ничем не отличается от таковой при витамин D-зависимом рахите 1-го типа. Однако заболевание протекает более тяжело и требует высоких доз препаратов витамина D, не всегда приносящих улучшение. Различают средне-тяжелые и тяжелые формы заболевания, а также вариант резистентного к терапии течения.

Осложнения: деформация конечностей, переломы, нарушающие функцию передвижения; нарушение функции сердечно-сосудистой системы и почек.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы крови (гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, гиперхлоремический ацидоз, гипоцитриемия, низкое содержание фосфора);
2) определение содержания гормонов в крови (повышено содержание паратгормона, 25(OH)D3 и 1,25(ОН) 2D3— нормальное);
3) рентгенография костей (остеопороз, блюдцеобразная форма эпифизов, нарушаются темпы окостенения, зоны перестройки кости Лоозера — Милкмена — поперечно расположенные прозрачные зоны шириной в несколько миллиметров — ложные переломы, периостоз);
4) ЭКГ (признаки гипокальциемии);
5) биохимические анализы мочи (снижение соддержания кальция, повышенное количество аминокислот).

Лечение: наиболее эффективно лечение кальцитриолом 1,25(ОН)2D3 в дозе 1 — 4 мг/сут, однако даже такие высокие дозы не нормализуют содержание кальция и фосфора в крови, возможно даже ухудшение состояния на фоне лечения.

Прогноз в раннем возрасте зависит от сроков постановки диагноза и адекватности лечения. Тяжелые проявления заболевания могут значительно ограничивать жизнедеятельность ребенка.

Критерии инвалидности: выраженные деформации костей, особенно нижних конечностей, нарушающие моторное развитие ребенка и сопровождающиеся болевым синдромом; трудно подбираемое лечение на начальных этапах, тяжелые и резистентные к лечению варианты заболевания.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 4438 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск