Понедельник, 19.08.2019, 17:53
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 42
Гостей: 41
Пользователей: 1
andreyplok

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Эдвардса
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Эдвардса

ЭДВАРДСА СИНДРОМ (синдром хромосомы 18трисомии) — комплекс сравнительно вариабельных множественных пороков развития при аутосомной трисомии хромосомной группы Е (хромосомы 16—18).

Рубрики МКБ X: Q 91.0 —Q 91.3.

Эпидемиология: популяционная частота 0,14:1000 родившихся, в 3 раза чаще встречается у девочек, дети с синдромом Эдвардса рождаются чаще у матерей в 25—30 и 40—45 лет.

Этиология и патогенез. Синдром возникает в результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе, патологический кариотип 47, XY + 18 и 47, XX + 18, мозаицизм встречается в 10% случаев.

Клиническая картина. Для детей с трисомией 18 характерны умственное и физическое недоразвитие и множественные пороки развития — пороки сердца (ДМЖП, открытый артериальный проток), пороки костно-мышечной системы (кривошея, пяточная стопа и наружная косолапость — нога типа «качалки»), пороки почек (подковообразная почка). Кроме того, у детей выявляются множественные малые аномалии развития (стигмы дизэмбриогенеза) — долихоцефалия с выступающим затылком, изменения грудной клетки с короткой грудиной, микро- и ретрогнатия, гипертслоризм, флексионные аномалии пальцев и др.

Осложнения: хроническая СН, ХПН.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кариотипа;
2) ЭхоКГ;
3) УЗИ почек:
4) консультация невролога.

Лечение симптоматическое: коррекция пороков развития.

Прогноз неблагоприятный: 30% новорожденных умирают в первый месяц жизни от врожденных аномалий, до 1 года доживают около 10% детей.

Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.

Реабилитация: медицинская реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 3122 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск