Воскресенье, 18.08.2019, 05:42
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 17
Гостей: 17
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Фанкони-Дебре-Де Тони
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Фанкони-Дебре-Де Тони

ФАНКОНИ — ДЕБРЕ — ДЕ ТОНИ СИНДРОМ (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с витамин D-резистентным рахитом) — наследственная тубулопатия. обусловленная недостаточностью проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, гидрокарбонатурия), что клинически проявляется рахитоподобными деформациями скелета.

Рубрика МКБ X: Е 72.0.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу; в патогенезе имеют значение дефицит ферментов в цикле Кребса и энергетическая недостаточность канальцев эпителия, что приводит к морфологическим нарушениям структуры канальцев: утолщению эпителия проксимальных извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент («лебединая шея»), атрофии и склерозу клубочков, фиброзу интерстиция. Недостаточность проксимальных канальцев приводит к повышенному выделению с мочой глюкозы, аминокислот, фосфора, гидрокарбонатов, натрия, калия.

Клиническая картина. Первые признаки заболевания развиваются у детей во втором полугодки или на втором году жизни: появляются слабость, вялость, потеря аппетита, рвота, субфебрилитет, гипотрофия. задержка роста и умственного развития, гипотония мышц и артериальная гипотензия, гипорефлексия, жажда, полиурия. запоры, симптомы дегидратации, частые инфекционные заболевания. Затем присоединяются и изменения костей: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), частые переломы костей, кифоз, затем развитие ХПН.

Осложнения: переломы костей, ХПН, значительное отставание в физическом и умственном развитии, рецидивирующий инфекционный синдром.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимические анализы крови (гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, повышение активности щелочной фосфатазы);
2) биохимические анализы мочи (гипераминоацидурня — аланин, аргинин и др., фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия):
3) исследование функционального состояния почек (проба Зимницкого, проба Реберга).

Лечение симптоматическое: большие дозы витамина D (25—100 тыс. МЕ/сут), коррекция ацидоза, гипокалиемии, назначение препаратов кальция, фосфора и анаболических стероидов; трансплантация почки.

Прогноз неблагоприятный, большинство детей умирают от ХПН до 15 лет (если не проведена трансплантация почки).

Критерии инвалидности: первые признаки формирования ХПН.

Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 2090 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск