Воскресенье, 25.08.2019, 18:32
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 44
Гостей: 44
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Клайнфельтера
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Клайнфельтера

КЛАЙНФЕЛЬТЕРА СИНДРОМ — хромосомное заболевание, связанное с аномалией числа половых хромосом X, что вызывает комплекс нарушений, связанных с половым развитием и психическими отклонениями различной выраженности.

рубрика МКБ X: Q 98.

Эпидемиология: частота у детей — 1 :(750... 1 000) новорожденных мальчиков, среди умственно отсталых детей — 1%.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит хромосомная аберрация в результате нерасхождения хромосомы X при гаметогенезе у одного из родителей, примерно у 2/3 больных появление лишней хромосомы обусловлено нарушением оогенеза, у 1/3 нарушением расхождения половых хромосом при втором мейотическом делении в половых клетках отца. Кариотип больного состоит из 47 хромосом — 47XXY; однако могут встречаться цитогенетические варианты: 48XXXY; 49XXXXY; 50XXXXXY; 48XXYY; 49XXXYY; 50XXXXYY; а также мозаицизм по половым хромосомам: 46XY/47XXY; 46XY/48XXYY; 45X/46XY/47XXY и др. Избыточный материал Х-хромосомы вызывает комплекс нарушений, и в первую очередь аплазию зародышевого эпителия яичек. У взрослых больных эти изменения приводят к азоспермии и бесплодию. Наличие Y-хромосомы детерминирует развитие гормонально-активных клеток яичек, что обеспечивает формирование мужского фенотипа. Если число X-хромосом в кариотипе более двух, то клиническая картина заболевания становится более яркой и сопровождается более значительным снижением интеллекта, нарушением полового развития. У больных с мозаичным вариантом, наоборот, симптомы заболевания могут отсутствовать и даже частично сохранен сперматогенез и возможно зачатие. Кроме того, возможен ложный синдром Клайнфельтера, когда фенотипические нарушения и изменения половых желез возникают у лиц с нормальным кариотипом 46 XY.

Клиническая картина в детстве скудная; заболевание начинает проявляться в допубертатном периоде очень редко при нарушении поведения и психических отклонениях (задержка психического развития, немотивированное беспокойство, излишняя жизнерадостность или агрессивность, трудность в обучении). Фенотипические прояв

ления у мальчиков в допубертатный период: опережение сверстников в росте, астеническое телосложение с относительно длинными ногами, деформация грудной клетки, дефицит массы тела, уменьшенные яички и половой член, крипторхизм и(или) гипоспадия, брахицефалия, низкое положение границы роста волос на затылке, деформации ушных раковин, клинодактилия V пальца, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологическая симптоматика (судороги, атаксия, тремор), у 15—20% больных наблюдается снижение интеллектуального развития (IQ ниже 80). Половое созревание начинается у детей с опозданием: не происходит увеличения яичек, недостаточное половое оволосение либо оно происходит по женскому типу, персистирующая гинекомастия, в дальнейшем у мужчин постоянный признак — азооспермия и бесплодие.

Осложнения: повышенная частота заболеваний легких, варикозной болезни и рака молочных желез.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кариотипа;
2) после 10—11 лет — исследование гонадотропных гормонов и тестостерона (содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, повышается, а тестостерона — снижается);
3) консультация психолога и психиатра.

Лечение: при наличии клинических и лабораторных признаков гипогонаднзма мальчикам старше 13-—14 лет назначают препараты депо-тестостерона, при выраженной гинекомастии проводят мастэктомию.

Прогноз для жизни благоприятный.

Критерии инвалидности: выраженная умственная отсталость.

Реабилитация: медицинская реабилитация по программе эндокринолога; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 7319 | Рейтинг: 2.7/3
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск