Воскресенье, 25.08.2019, 19:41
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 37
Гостей: 37
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Луи-Бара
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Луи-Бара

ЛУИ-БАР СИНДРОМ — наследственное заболевание, относящееся к разряду первичных иммунодефицитов, протекающее с неврологической симптоматикой (атаксия) и телеангиэктазиями.

Рубрика МКБ X: G 11.3.

Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.

Этиология и патогенез: Заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В его основе лежат нарушения регуляции клеточного цикла, приводящие к хромосомной нестабильности и высокой чувствительности к ионизирующей радиации; в лимфоцитах находят поломки хромосом — инверсии, транслокации, затрагивающие участки генов Т-клеточного рецептора и комплекса генов иммуноглобулинов, что нарушает нормальную дифференцировку лимфоцитов и гормональную регуляцию функции вилочковой железы. Последняя мала, снижены все функциональные показатели Т-системы, выявляется низкое содержание или полное отсутствие IgA; с раннего возраста прогрессирует мозжечковая атаксия и появляются расширения периферических кровеносных сосудов не совсем ясного генеза.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте: рецидивирующие инфекции носоглотки и дыхательных путей, прогрессирующая мозжечковая атаксия, мелкие гемангиомы на склерах и мочках ушных раковин. Повышен риск развития опухолей, больные погибают в молодом возрасте от новообразований.

Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, пневмоцистоз, злокачественные новообразования.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1)клинический анализ крови (возможна лимфопения);
2) биохимический анализ крови (высокое содержание а-фетопротеина);
3) исследование иммунологического статуса (снижение содержания иммуноглобулинов, особенно IgA, Т-лимфоцитов);
4) ДНК-диагностика;
5) консультация невролога.

Лечение: профилактика инфекций; заместительная терапия иммуноглобулинами, лечение гормонами вилочковой железы в специализированных стационарах, трансплантация костного мозга.

Прогноз неблагоприятный в отношении выздоровления и жизни.

Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.

Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 2092 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск