|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при синдроме Луи-Бара
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Луи-Бара
ЛУИ-БАР СИНДРОМ — наследственное заболевание, относящееся к разряду первичных иммунодефицитов, протекающее с неврологической симптоматикой (атаксия) и телеангиэктазиями.
Рубрика МКБ X: G 11.3.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание.
Этиология и патогенез: Заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается чаще у детей от родственных браков. В его основе лежат нарушения регуляции клеточного цикла, приводящие к хромосомной нестабильности и высокой чувствительности к ионизирующей радиации; в лимфоцитах находят поломки хромосом — инверсии, транслокации, затрагивающие участки генов Т-клеточного рецептора и комплекса генов иммуноглобулинов, что нарушает нормальную дифференцировку лимфоцитов и гормональную регуляцию функции вилочковой железы. Последняя мала, снижены все функциональные показатели Т-системы, выявляется низкое содержание или полное отсутствие IgA; с раннего возраста прогрессирует мозжечковая атаксия и появляются расширения периферических кровеносных сосудов не совсем ясного генеза.
Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем возрасте: рецидивирующие инфекции носоглотки и дыхательных путей, прогрессирующая мозжечковая атаксия, мелкие гемангиомы на склерах и мочках ушных раковин. Повышен риск развития опухолей, больные погибают в молодом возрасте от новообразований.
Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, пневмоцистоз, злокачественные новообразования.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1)клинический анализ крови (возможна лимфопения);
2) биохимический анализ крови (высокое содержание а-фетопротеина);
3) исследование иммунологического статуса (снижение содержания иммуноглобулинов, особенно IgA, Т-лимфоцитов);
4) ДНК-диагностика;
5) консультация невролога.
Лечение: профилактика инфекций; заместительная терапия иммуноглобулинами, лечение гормонами вилочковой железы в специализированных стационарах, трансплантация костного мозга.
Прогноз неблагоприятный в отношении выздоровления и жизни.
Критерии инвалидности: с момента установления диагноза, возможно заочное освидетельствование при нахождении ребенка в стационаре.
Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3009
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|