Понедельник, 19.08.2019, 17:53
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 42
Гостей: 41
Пользователей: 1
andreyplok

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Марфана
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Марфана

АРАХНОДАКТИЛИЯ (синдром Марфана) — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением соединительной ткани.

Рубрика МКБ X: Q 87.4.

Эпидемиология: встречается с частотой 1:(50 000 - 100 000), мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

Этиология и патогенез: аутосомно-доминантное наследственное заболевание, в основе патогенеза лежит нарушение внутри- и межмолекулярных связей в структуре соединительной ткани, что приводит к множественным нарушениям в строении органов и тканей.

Клиническая картина. Синдром Марфана подразделяется на 2 типа: астенический (наблюдается преимущественно у детей) и неастенический.

При астеническом типе у детей в периоде новорожденности отмечается только арахнодактилия (удлинение и утончение пальцев рук и ног), но в течение первых 7 лет жизни нарастает дефицит массы тела, опережение сверстников по длине тела, длина III пальца достигает 10 см и более (скрининг-тест на синдром Марфана), размах рук превышает длину тела не менее чем на 5 см. Состояние кожи у детей характеризуется повышенной растяжимостью, сухостью, наличием мраморного рисунка, пигментных пятен, продольными или поперечными белыми линиями. Определяются гипермобильность в суставах, деформация грудины, плоскостопие.
Со стороны глаз — миопия, вывих и подвывих хрусталика, сочетающийся с миопией или гиперметропией высокой степени.
Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдаются расширение дуги аорты, пролапс митрального клапана, нарушение проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса, что сочетается с патологическими изменениями бронхов и легких: могут развиться спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, инфаркт легкого. До 20 — 25% больных имеют снижение интеллектуального развития.

Осложнения: офтальмопатология (вывих хрусталика с высокой степенью миопии или гиперметропии, вторичная глаукома), заболевания сердечно-сосудистой (аневризма аорты, аритмии) и бронхолегочной системы (пневмоторакс, эмфизема, инфаркт легкого), нарушения интеллекта.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) антропометрия;
2) рентгенологическое исследование легких, костной системы;
3) ЭКГ, ЭхоКГ, ФКГ;
4) консультация офтальмолога;
5) определение в моче аминокислоты оксипролина (повышение ее содержания у больных в 2 раза и более);
6) консультации невролога и психиатра (психолога).

Лечение Комплексное симптоматическое лечение: витаминотерапия, препараты калия, массаж, ЛФК, освобождение от уроков физкультуры и физического труда; возможно протезирование клапанов, резекция расширенного участка аорты, хирургическая коррекция деформированной грудной клетки, корригирующие очки и т. д.

Прогноз обычно благоприятный для жизни; инвалидизация ребенка зависит от степени вовлечения в патологический процесс внутренних органов.

Критерии инвалидности: стойкие выраженные нарушения функций органов и систем (органа зрения, сердечно-сосудистой, бронхолегочной систем, а также ЦНС).

Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, массаж, санаторно-курортное лечение, при необходимости — хирургическая коррекция дефектов; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
Просмотров: 9809 | Комментарии: 1 | Рейтинг: 3.5/2
Всего комментариев: 1
1 astra71  

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск