Среда, 21.08.2019, 22:55
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 46
Гостей: 46
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » МСЭ и инвалидность у детей

МСЭ и инвалидность при синдроме Олбрайта
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Олбрайта
МСЭ и инвалидность при псевдогипопаратиреозе


ОЛБРАЙТА СИНДРОМ (псевдогипопаратиреоз) — группа наследственных синдромов с клинико-лабораторными признаками недостаточности околощитовидных желез и повышением содержания паратгормона в крови.

Эпидемиология: частота у детей не установлена.

Этиология и патогенез. Первый вариант заболевания наследуется по Х-сцепленному типу, второй вариант — по аутосомно-рецессивному типу. При 1-м варианте отмечается нечувствительность костной и почечной тканей к паратгормону вследствие дефицита белка, обеспечивающего взаимодействие рецептора и мембранной аденилатциклазы; одновременно наблюдается снижение чувствительности тканей к тиреотропному и гонадотропным гормонам. При 2-м варианте обнаружено внутриклеточное нарушение чувствительности тканей только к патратгормону. У родственников больных имеются фенотипические проявления заболевания без нарушений фосфорно-кальцневого обмена и судорог. Низкая чувствительность тканей к паратгормону приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, нарушению формирования скелета и зубов с метастатической кальцификацией мягких тканей, нарушению психомоторного развития.

Клинически картина. Заболевание развивается в раннем детском возрасте: клонико-тонические судороги с рождения, в промежутках — симптомы скрытой гипокальциемии; ребенок отстает в росте, особенно за счет укорочения длинных трубчатых костей. При осмотре — короткая шея, круглое лицо, укорочение IV, V пястных и(или) плюсневых костей, задержка прорезывания и дефекты эмали зубов, поперечная ксчерченность ногтей, дети отстают в психомоторном развитии, симптомы гипотиреоза и гипогонадизма обычно отсутствуют. Типично появление в раннем возрасте и постепенное увеличение кальцификатов в подкожной клетчатке, мышцах, внутренних органах, головном мозге.

Осложнения: прогрессирующие кальцификаты во внутренних органах приводят к нарушению их функции.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз
1) биохимические анализы крови (гипокальциемия. гиперфосфатемия);
2) ЭКГ (признаки гипокальциемии);
3) определение содержания фосфора и кальция в суточной моче (снижение экскреции фосфора и кальция);
4) определение в крови содержания паратгормона (нормальное), ТТГ, ЛГ, ФСГ (повышено при 1-м варианте заболевания).

Лечение: витамин D2 в дозах, превышающих дозы при гипопаратиреозе в 2—2,5 раза, поддерживающая — более 100—150 000 ME.

Прогноз, как правило, неблагоприятный: прогрессирующая кальцификация мягких тканей, почек, головного мозга приводит к ХПН, развитию неврологической симптоматики, потере слуха и зрения.

Критерии инвалидности: выраженная неврологическая симптоматика, нарушения слуха и зрения, ограничивающие жизнедеятельность ребенка, ХПН от 2А ст. и выше.

Реабилитация: медицинская реабилитация; психологическая, педагогическая и профессиональная — с относительно стабильного состояния.
Источник
Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
Просмотров: 2252 | Рейтинг: 5.0/1
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск