Пятница, 14.12.2018, 03:50
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза




Категории раздела
Мои статьи [5]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [166]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [246]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]




Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 8
Гостей: 8
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » Сотрудникам службы МСЭ

Инвалидность при анемии Минковского-Шоффара у детей

Критерии инвалидности при гемолитической анемии Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) у детей

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз) - наследственная гемолитическая анемия, обусловленная генетическим структурным дефектом мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению продолжительности их жизни и гемолизу.
Эпидемиология: частота составляет 2,2 на 10000 населения.

Этиология и патогенез; аутосомно-доминантное заболевание, ген
локализован на коротком плече 8 хромосомы, однако возможны спорадические случаи в результате новых мутаций, а также описаны случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.
Наследственный дефект мембраны эритроцитов приводит к повышенному току натрия, а затем воды в эритроцитах, к повышению интенсивности метаболизма поверхностных липидов, приобретению сферичности и утрате эритроцитом способности и изменять свою форму при прохождении по кровотоку, особенно в лабиринте микрососудов селезенки.
Фагоцитарная активность селезенки приводит к тому, что она из "кладбища превращается в бойню" эритроцитов, поврежденных в результате повышения в них осмотическою давления и осмотического лизиса.
После спленэктомии процесс преждевременной гибели эритроцитов резко снижается, хотя биохимические и морфологические изменения эритроцитов сохраняются. Дефект мембраны эритроцитов сопровождается уменьшением их диаметра (микросфероцитоз), но объем остается на нижних границах нормы.

Клиническая картина: заболевание проявляется триадой симптомов: желтуха при нормальном цвете стула, анемия с выраженным ретикулоцитозом и увеличение селезенки: клинические проявления могут развиться как в периоде новорожденности, так и в старшем школьном возрасте.
Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем тяжелее оно протекает.
Чаше заболевания развивается в дошкольном и младшем школьном возрасте: появляются жалобы на повышенную утомляемость ребенка, бледность, снижение аппетита; более старшие дети жалуются на головную боль и головокружения.
У детей определяются малые аномалии развития (стигмы дисгенеза): высокое готическое небо, западение переносицы, аномалии зубов, гетерохромия радужной ободочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия, "башенный череп", который также считают результатом длительного течения болезни и расширения диплоэтического пространства плоских костей.

Осложнения: желчнокаменная болезнь, гемолитический криз (на фоне инфекций, приема ксенобиотиков в пише, психогенного стресса появляется лихорадка, желтуха лимонного оттенка, резкая бледность кожи и слизистых оболочек, головокружение, головная боль, тошнота, рвота, потеря аппетита, боль в животе, увеличение и болезненность при пальпации селезенки), апластический криз (вызывается парвовирусной инфекцией, через 10-14 дней нарастает анемия, признаки гемической гипоксии, количество ретикулоцитов, в отличие от гемолитического криза, снижено); цирроз печени.

Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (анемия с ретикулоцитозом более 5%, выявление микросфероцитов):
2. исследование осмотической стойкости эритроцитов (минимальная стойкость снижена).
3. биохимия крови (повышение билирубина за счет непрямой фракции);
4. ДНК-диагностика.

Лечение: эффективного лечения нет, назначают паллиативное лечение: трансфузии эритроцитарной массы, спленэктомия, которую проводят не ранее, чем в 5 лет (перед спленэктомией желательно провести противопневмококковую вакцинацию, после операции - профилактическое введение бициллина - 5 в возрастных дозировках в первые полгода).
После спленэктомии происходит феномен реканализации, ребенок наращивает параметры физического развития, если до операции они были нарушены.
 
ПРОГНОЗ: при рациональном ведении больного и своевременно проведенной операции прогноз для жизни благоприятный.

Критерии инвалидности:
Частые гемолитические и апластические кризы с выраженной анемией и отставанием ребенка в физическом развитии; состояние после спленэктомии сопровождающееся стойкими - не менее, чем умеренной степени выраженности нарушениями кроветворной и иммунной функции, нарушениями обмена веществ.

Источник

Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
Просмотров: 9431 | Рейтинг: 4.0/7
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск