|
Каталог статей
Инвалидность при наследственной и хромосомной патологии у детей
Инвалидность при наследственной и хромосомной патологии у детей
Определение степени нарушений функций организма при
наследственной и хромосомной патологии у детей
Хромосомные болезни - это большая группа заболеваний, обусловленных числовыми или структурными нарушениями во всех или в большинстве клеток человеческого организма, фенотипически проявляющихся разнообразными нарушениями развития организма (Воронцов И.М., Мазурин А.В., 2000).
По статистике: каждые 7-8 из 1000 новорожденных рождаются с хромосомными аномалиями. Патологический кариотип характеризуется изменением количества (числа) и (или) структуры хромосом.
Числовые изменения: полиплодии (Зn, 4n), анеуплодии, возникают в результате генных мутаций в гаметогенезе и являются следствием нерасхождения хромосом или хроматид в мейозе.
Моносомия - отсутствие 1 хромосомы, может быть только по Х-хромосоме - 45,X
Трисомия - наличие добавочной хромосомы (47,ХХ+21; 47,XXX)
Полисомия - несколько добавочных хромосом (48,XXXY; 49ХХХХ)
Числовой мозаицизм - следствие нерасхождения хроматид в митозе при дроблении зиготы, в организме могут быть клетки с разными кариотипами: 47,ХХ+21/46,ХХ (фенотип болезни Дауна).
Структурные хромосомные перестройки - следствие хромосомных мутаций в гаметогенезе.
Сбалансированные (инверсии - inv и транслокации - t) - изменения кариотипа связаны с изменением порядка расположения хромосомных локусов, фенотип нормальный, но могут образовываться гаметы с хромосомным дисбалансом, который может стать причиной спонтанного аборта, мертворождения или рождения ребенка с хромосомной болезнью.
Несбалансированные (делеция - del и дупликация - dup) - утрата или избыток материала участка хромосомы с изменением фенотипа.
Делеция - утрата фрагмента хромосомы - частичная моносомия по этой хромосоме: (46, XY,del (5)(р13) - у пациента с клинической картиной синдрома "крика кошки" в кариотипе имеется делеция 5 хромосомы с утратой части короткого плеча, лежащей дистальнее точки разрыва р13.
Дупликация - удвоение участка хромосомы - частичная трисомия по данной хромосоме: 46,XY,dup(6)(ql3q22) - в кариотипе лица мужского дуплицирован участок 6 хромосомы, расположенный в длинном плече между точками q 13 - q22.
Изохромосома - сочетание делении и дупликации - хромосома, состоящая из двух длинных или из двух коротких плеч: 46,XX,i(Xq) - у пациентки есть изохромосома, состоящая из двух длинных плеч Х-хромосомы.
Инверсия - результат поворота участка хромосомы на 180 градусов при наличии 2 разрывов в ней: 46,XX,inv(7)(q21q33) - в кариотипе лица женского пола инверсия 7-ой хромосомы с точками разрывов q21 - q33.
Реципрокная транслокация - взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, количество хромосом в кариотипе нормальное, но есть 2 измененные хромосомы: 46,XX,t(5;13)(q21;ql3) - у пациентки транслокация между 5 и 13 хромосомами с точками разрывов 5q21-13ql3.
Робертсоновская транслокация типа центрического слияния - соединение длинных плеч двух акроцентрических хромосом в результате разрывов в их центромерных районах, при этом короткие плечи перестроенных хромосом в наборе уменьшаются до 45: 45,XY,der(14;22)(qlO;qlO) - у фенотипически нормального субъекта робертсоновская транслокация между 14 и 22 хромосомами с точками разрывов 14ql0 - 22ql0.
В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, с аутосомно-доминантным типом наследования - около 1500, с аутосомно- рециссивным - более 100, сцепленных с Х-хромосомой - более 200.
Хромосомные болезни представляют спорадические случаи в семье, возникшие в результате спонтанных мутаций в половых клетках одного из родителей, лишь 3-5% являются формами, передающимися из поколения в поколение.
Степень аномалий коррелирует со степенью хромосомных нарушений, нехватка генетического материала переносится тяжелее, чем его избыток. Специфического лечения нет.
Больные с дисбалансом по аутосомам характеризуются общностью клинических изменений фенотипа, которые проявляются множественными врожденными пороками развития (2 или более систем) и (или) малыми аномалиями развития в сочетании с задержкой психомоторного развития у детей 1 года жизни, а у старших - грубого интеллектуального дефекта.
Жизнеспособность детей снижена, они часто погибают на 1 году жизни, диагноз устанавливается при кариотипировании.
Наиболее частыми являются синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау.
Дисбаланс по половым хромосомам характеризуется более мягкой клинической картиной, продолжительность жизни, как правило, обычная, могут быть скудные клинические проявления, диагноз устанавливается при кариотипировании.
У больных возможен интеллектуальный дефект, который может приводить к психическим нарушениям и ОЖД по категориям общения, обучения, самообслуживания, контроля за своим поведением (синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера).
Хромосомные болезни характеризуются стойкими нарушениями функций психических (при наличии интеллектуального дефекта), нарушениями функции внутренних органов, обусловленными пороками развития, сенсорными (аномалии развития органов зрения и слуха, пороки развития челюстно-лицевой области), статодинамическими нарушениями (выраженная гипотония, пороки развития конечностей) и ограничивают жизнедеятельность ребенка по категориям передвижения, общения, самообслуживания, обучения, ориентации и контроля за своим поведением.
Генные мутации обуславливают наследственные заболевания. В
основе моногенных генетических болезней лежат генетически детерминированные нарушения ферментов, наступившие в результате генных мутаций (ферментопатии).
Общие признаки: задержка умственного развития, атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния, рецидивы кетоацидоза, специфический запах мочи и тела, миопатии, аномалии скелета, изменения волос и кожи, катаракта, гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции (Appelgarth D.A ,1989).
Наиболее частые наследственные (моногенные) болезни: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром (скрининг на ФКУ проводится в родильном доме в первые дни после рождения ребенка; на муковисцидоз, галактоземию и АГС в настоящее время скрининг вводится в родильных домах).
Синдром Дауна
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Патау
Фенилкетонурия
Галактоземия
Митохондриальные болезни (МБ)
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 18301
| Рейтинг: 5.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|