Воскресенье, 18.08.2019, 06:34
Приветствую Вас Гость | RSS

Медико-социальная экспертиза


Категории раздела
Мои статьи [4]
Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях [170]
Медико-социальная экспертиза (инвалидность)при некоторых заболеваниях
Сотрудникам службы МСЭ [281]
Полезная информация для практической деятельности
МСЭ и инвалидность у детей [193]
инвалидность при педиатрической патологии
Реабилитация при различных заболеваниях [5]
Форма входа



Статистика

Онлайн всего: 18
Гостей: 18
Пользователей: 0

Каталог статей

Главная » Статьи » Сотрудникам службы МСЭ

Инвалидность при наследственной и хромосомной патологии у детей
Инвалидность при наследственной и хромосомной патологии у детей

Определение степени нарушений функций организма  при
наследственной и хромосомной патологии у детей


Хромосомные болезни - это большая группа заболеваний, обусловленных числовыми или структурными нарушениями во всех или в большинстве клеток человеческого организма, фенотипически проявляющихся разнообразными нарушениями развития организма (Воронцов И.М., Мазурин А.В., 2000).
По статистике: каждые 7-8 из 1000 новорожденных рождаются с хромосомными аномалиями.  Патологический кариотип характеризуется изменением количества (числа) и (или) структуры хромосом.

Числовые изменения: полиплодии (Зn, 4n), анеуплодии, возникают  в результате генных мутаций в гаметогенезе  и являются следствием нерасхождения хромосом или хроматид в мейозе.
Моносомия - отсутствие 1 хромосомы, может быть только по Х-хромосоме - 45,X
Трисомия - наличие добавочной хромосомы (47,ХХ+21; 47,XXX)
Полисомия - несколько добавочных хромосом (48,XXXY; 49ХХХХ)

Числовой мозаицизм - следствие нерасхождения хроматид в митозе  при дроблении зиготы, в организме могут быть клетки с разными кариотипами: 47,ХХ+21/46,ХХ (фенотип болезни Дауна).
Структурные хромосомные перестройки - следствие хромосомных мутаций в гаметогенезе.

Сбалансированные (инверсии - inv и транслокации - t) - изменения кариотипа связаны с изменением порядка расположения хромосомных локусов, фенотип нормальный, но могут образовываться гаметы с хромосомным дисбалансом, который может стать причиной спонтанного аборта, мертворождения или рождения ребенка с хромосомной болезнью.
Несбалансированные (делеция - del и дупликация - dup) - утрата или избыток материала участка хромосомы с изменением фенотипа.

Делеция - утрата фрагмента хромосомы - частичная моносомия по этой хромосоме: (46, XY,del (5)(р13) - у пациента с клинической картиной синдрома "крика кошки" в кариотипе имеется делеция 5 хромосомы с утратой части короткого плеча, лежащей дистальнее точки разрыва р13.

Дупликация - удвоение участка хромосомы - частичная трисомия по данной хромосоме: 46,XY,dup(6)(ql3q22) - в кариотипе лица мужского дуплицирован участок 6 хромосомы, расположенный в длинном плече между точками q 13 - q22.

Изохромосома  -  сочетание делении и дупликации - хромосома, состоящая из двух длинных или из двух коротких плеч: 46,XX,i(Xq) - у пациентки есть изохромосома, состоящая из двух  длинных плеч  Х-хромосомы.
 
Инверсия - результат поворота участка хромосомы на 180 градусов при наличии 2 разрывов в ней: 46,XX,inv(7)(q21q33) - в кариотипе лица женского пола инверсия 7-ой хромосомы с точками разрывов q21 - q33.
Реципрокная транслокация - взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, количество хромосом в кариотипе нормальное, но есть 2 измененные хромосомы: 46,XX,t(5;13)(q21;ql3) - у пациентки транслокация между 5 и 13 хромосомами с точками разрывов 5q21-13ql3.

Робертсоновская транслокация  типа центрического слияния - соединение длинных плеч двух акроцентрических хромосом в результате разрывов в их центромерных районах, при этом короткие плечи перестроенных хромосом в наборе уменьшаются до 45: 45,XY,der(14;22)(qlO;qlO) - у фенотипически нормального субъекта робертсоновская транслокация между 14 и 22 хромосомами с точками разрывов 14ql0 - 22ql0.

В настоящее время известно более 300 хромосомных синдромов, с аутосомно-доминантным типом наследования - около 1500, с аутосомно- рециссивным - более 100, сцепленных с Х-хромосомой - более 200.

Хромосомные болезни  представляют спорадические случаи в семье, возникшие в результате спонтанных мутаций в половых клетках одного из родителей, лишь 3-5% являются формами, передающимися из поколения в поколение.

Степень аномалий коррелирует со степенью хромосомных нарушений, нехватка генетического материала переносится тяжелее, чем его избыток. Специфического лечения нет.

Больные с дисбалансом по аутосомам характеризуются общностью клинических изменений фенотипа, которые проявляются множественными врожденными пороками развития (2 или более систем) и (или) малыми аномалиями развития в сочетании с задержкой психомоторного развития у детей 1 года жизни, а у старших - грубого интеллектуального дефекта.
Жизнеспособность детей снижена, они часто погибают на 1 году жизни, диагноз устанавливается при кариотипировании.

Наиболее частыми являются синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау.

Дисбаланс по половым хромосомам характеризуется более мягкой клинической картиной, продолжительность жизни, как правило, обычная, могут быть скудные клинические проявления, диагноз устанавливается при кариотипировании.
У больных возможен интеллектуальный дефект, который может приводить к психическим нарушениям и ОЖД по категориям общения, обучения, самообслуживания, контроля за своим поведением (синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера).

Хромосомные болезни характеризуются стойкими нарушениями функций психических (при наличии интеллектуального дефекта), нарушениями функции внутренних органов, обусловленными пороками развития, сенсорными (аномалии развития органов зрения и слуха, пороки развития челюстно-лицевой области), статодинамическими нарушениями (выраженная гипотония, пороки развития конечностей) и ограничивают жизнедеятельность ребенка по категориям передвижения, общения, самообслуживания, обучения, ориентации и контроля за своим поведением.

Генные мутации обуславливают наследственные заболевания. В
основе моногенных генетических болезней лежат генетически детерминированные нарушения ферментов, наступившие в результате генных мутаций (ферментопатии).

Общие признаки: задержка умственного развития, атетозы, атаксия, судорожный синдром, повторные коматозные состояния, рецидивы кетоацидоза, специфический запах мочи и тела, миопатии, аномалии скелета, изменения волос и кожи, катаракта, гепатоспленомегалия, синдром мальабсорбции (Appelgarth D.A ,1989).

Наиболее частые наследственные (моногенные) болезни: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром (скрининг на ФКУ проводится в родильном доме в первые дни после рождения ребенка; на муковисцидоз, галактоземию и АГС в настоящее время скрининг вводится в родильных домах).

Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Патау

Фенилкетонурия

Галактоземия

Митохондриальные болезни (МБ)


Источник
Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
Просмотров: 12404 | Рейтинг: 5.0/3
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск