|
Каталог статей
Инвалидность при заболеваниях иммунной системы у детей
Определение степени нарушений функций организма при заболеваниях иммунной системы у детей
Первичные иммунодефицитные заболевания - врожденные и наследственные заболевания иммунной системы, проявляющиеся инфекционным синдромом, гиперергическими (аллергическими и аутоиммунными) состояниями, пролиферативным синдромом, а также часто сопровождающиеся аномалиями развития других органов и систем.
Распространение различных иммунодефицитных состояний зависит от вида иммунологического дефекта и составляет 2:1000; 50-75% общего количества больных с первичными ИДС составляют дети с дефектом В-лимфоцитов, 5-10% - с дефектом Т-лимфоцитов, остальное количество приходится на комбинированные иммунодефициты, в том числе дефекты фагоцитоза и системы комплемента.
ИДЗ могут быть врожденными (нарушение закладки органов иммунной системы в период внутриутробного развития плода под воздействием тератогенных факторов) и наследственными (генетический дефект). Генетический дефект может быть реализован на стадии стволовой клетки, дифференциации Т- и В- лимфоцитов, созревания плазматических клеток или их кооперации в иммунном ответе в связи с дефектом специфических рецепторов, дефектов молекул адгезии и их лиганд, дефектом цитокинов и их рецепторов, а также дефектом генов, кодирующие ферменты вторичных внутриклеточных посредников.
Клиническая картина: начато заболеваний в раннем возрасте и имеет ряд общих черт при всех первичных иммунодефицитных состояниях.
1. рецидивирующие и хронические инфекции дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии:
2. гематологические дефициты: лейкопения, громбоцитопения, анемия (гемолитическая и мегалобластическая);
3. аллергические реакции I типа часто сопутствуют ИДЗ: экзема, отеки Квинке, аллергические реакции на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулинов, крови;
4. аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит:
5. опухоли и лимфопролиферативные заболевания: встречаются в 1000 раз чаще, чем при других заболеваниях;
6. расстройства пищеварения: диарейный синдром и синдром мальабсорбции;
7. необычные реакции на вакцинацию, живые вакцины могут вызвать генерализованное поражение;
8. сочетание с пороками развития, задержкой роста, гипотрофией.
В зависимости от того, какое звено иммунной системы страдает больше выделяют: преимущественно Т-клеточные дефекты: первичный дефицит CD4 клеток (прогрессивное снижение CD4 клеток, не связанное с ВИЧ-инфекцией, но проявляющееся клинически криптококковым менингитом и кандидозом полости рта; генетика и патогенез этого заболевания не выяснены); первичный дефицит CD8 клеток, дефицит ИЛ-2, множественная недостаточность цитокинов, дефект передачи сигнала описаны у детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, преимущественно В-клеточные дефекты: Х-сцепленная агаммаглобу- линемия, дефицит иммуноглобулина Д, общая вариабельная иммунная недостаточность, гипериммуноглобулин М-синдром; комбинированные иммунодефициты: тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН); дефицит аденозиндезаминазы, дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы; синдром Вискотта-Олдрича, синдром атаксии-телеангиэктазии (Луи - Бар), синдром Ди-Георге (или синдром Ди-Джорджи), синдром Незелофа, гипериммуноглобулинЕ-синдром (синдром Иова); количественные и качественные дефекты фагоцитов: хроническая гранулематозная болезни, наследственные нейтропении, дефицит миелопероксидазы; дефекты системы комплемента: наследственный ангионевротический отек.
Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце, сепсис, опухоли и др.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. иммунограмма и клинический анализ крови (определение тестов ориентировочного уровня Т-, В-лимфоцитов, субпопуляции, иммунорегуляторный индекс (соотношение CD4-,CD8), иммуноглобулинов A,M,G, нарушения в системе комплемента и показателях, определяющих функцию фагоцитов (фагоцитарное число, фагоцитарный индекс, коэффициент киллинга), а затем тестов углубленного анализа: оценка пролиферативной и миграционной активности в ответ на стимуляцию митогенами, исследование антителозависимой клеточной цитотоксичности (АЗКЦ), натуральных или естественных киллеров, уровень гуморального ответа на определенный антиген, продукция клетками лимфокинов, интерлейкинов, наличие аутоантител и т.д.);
2. миелограмма;
3. дополнительные методы исследования в зависимости от вида иммунного дефекта.
Этиотропная терапия может заключаться в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии, однако терапевтический подход является пока экспериментальным; терапия проводится по следующим направлениям:
1. профилактика и лечение инфекций (гигиенические мероприятия, асептика, антисептика, закаливание, активная иммунизация по специальные программам с исключением живых вакцин; адекватная антибактериальная терапия);
2. заместительная коррекция дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов;
3. заместительная терапия ферментами при дефиците ферментов аденозиндезаминазы и т.д.;
4. терапия цитокинами: интерлейкинами, фактором некроза опухоли, гамма- интерфероном, колониестимулирующими факторами.
Прогноз: как правило, неблагоприятный; при многих первичных иммунодефицитных заболеваниях дети погибают в первые месяцы и годы жизни.
При первичных иммунодефицитных состояниях развиваются стойкие нарушения иммунных функций, которые могут характеризоваться как незначительными (например, при транзиторном снижении уровня ИГА), которые не ограничивают жизнедеятельность детей ни по одной категории, так и умеренными, выраженными и значительно выраженными, проявляющимися в виде рецидивирующей инфекционной, либо иммунопатологической патологии с ограничением жизнедеятельности пациентов по категориям передвижения, обучения, самообслуживания.
При тяжелых, осложненных формах патологии целесообразно проводить заочное освидетельствование детей.
Определение степени нарушений функций организма при ВИЧ-инфекции у детей
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 7779
| Рейтинг: 4.0/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|