|
Каталог статей
Инвалидность при заболеваниях крови у детей
Определение степени нарушений функций организма при заболеваниях крови у детей
К инвалидности у детей могут приводить некоторые формы анемий и геморрагических диатезов.
Анемия - состояние, характеризующееся снижением содержания гемоглобина в единице объема крови (менее 110 г/л у детей раннего и дошкольного возраста и менее 120 г/л у школьников) чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов (менее 4.0x10/л) и гематокритного показателя (ниже 35%).
Классификация.
Патогенетический подход к классификации предусматривает разделение анемий но ведущему механизму их возникновения:
1. Постгеморрагические анемии (вследствие как наружных, так и внутренних кровопотерь): - острые; - хронические.
Постгеморрагические анемии для МСЭ не имеют существенного значения, так как острые анемии рассматриваются как остро возникшие ситуации, которые могут и не приводить к стойким нарушениям функций органов и систем, а хронические развиваются вторично, как результат какого-либо первичного хронического заболевания и рассматриваются как синдром при клинической форме, приведшей к стойким нарушениям функций.
2. Анемии вследствие недостаточности эритропоэза:
- наследственные апластические анемии (панцитопения в сочетании с врожденными пороками развития - тип Фанкони; без врожденных аномалий - тип Эстрена-Дамешека; анемия с парциальным поражением эритроидного ростка Блекфена- Даймонда);
- приобретенные апластические анемии (с панцитопенией и с парциальным поражением эритропоэза;
- дизэритропоэтические анемии:
- сидеробластные анемии;
-дефицитные анемии: межобластные (фолиеводефицитные витамин В12- дефицитные анемии являются, как правило, вторичными состояниями у глубоконедоношенных детей, при заболеваниях, протекающих с синдромом мальабсорбции, и др. и купируются при назначении недостающих витаминов; оротовая ацидурия - наследственное заболевание, протекающее с нарушением эритропоэза и микроцитарные (железодефицитные, медьдефицитные, при отравлении свинцом - как отдельные клинические формы не рассматриваются на МСЭ);
3. Гемолитические анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов:
-мембранопатии (наследственный микросфероцитоз, наследственный
эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз):
-ферментопатии;
-гемоглобинопатии (серповидноклеточные гемоглобинопатии, талассемия.)
Группа врожденных и приобретенных апластических анемий характеризуется тяжелым течением, неблагоприятным прогнозом; дети получают терапию в специализированных гематологических отделениях с применением ПХТ, пересадок костного мозга, стволовых клеток.
Инвалидность детям может быть установлена с момента установления диагноза на все время терапии с последующим переосвидетельствованием по результатам терапии и отдаленным последствиям лечения.
Врожденная дизэритропоэтическая анемия - группа болезней, которые характеризуются неэффективным эртропоэзом и мультинуклеолярностью прокариоцитов.
Этиология и патогенез: описано 4 варианта врожденных дизэрифопоэтических анемий, наследуюшихся по аутосомно-рецессивному (I, II) и аутосомно-доминантному типу (III, IV). При I типе (16%) в костном мозге с - мегалобластные изменения, нормобласты содержат по 2 ядра, в периферической крови эритроциты больших размеров, анизопойкилоцитоз, шизоцитоз.
При II типе (62%) в костном мозге мультинуклеарные нормобласты, Гоше-подобные клетки, в крови - анизопойкилоцитозная анизохромия эритроцитов, шизоциты, повышен кислотно-сывороточный гемолиз эритроцитов, антигены I и II на эритроцитах.
При III типе (17%) и костном мозге - гигантские эритробласты с множеством ядер, в крови макроцитоз эритроцитов.
При IV типе (5%) - многоядерность эритробластов, двойные цитоплазматические мембраны.
При всех вариантах заболевания эритропоэз неэффективен, происходит преждевременное внутримозгового разрушение клеток эритроидного ряда путем апоптоза, количество эритроидных элементов в костном мозге повышено, уровень железа в сыворотке повышен или нормален, но снижено его включение в костный мозг; уровень фетального гемоглобина повышен, длительность жизни эритроцитов нормальная или сниженная.
Клиническая картина. Клиника может проявиться с рождения или во взрослом состоянии; появляется перемежающаяся желтуха, темная моча, анемия обычно нетяжелая с неадекватным ретикулоцитозом, умеренная гепатоспленомегалия.
Могут развиться синдромы, ассоциированные с наследственными заболеваниями: эндокринная патология (гипотиреоидизм, гипогенитализм, сахарный диабет), интеллектуальный дефект. Осложнения: гемосидероз и гемохроматоз, желчнокаменная болезнь, печеночная дисфункция, поражение почек с развитием ХПН.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза.
1. клинический анализ крови:
2. миелограмма.
Лечение: гемотрансфуэии при выраженной анемии, при частых гемотрансфузиях - спленэктомия, симптоматические средства.
Прогноз: обычно благоприятный для жизни и неблагоприятный в отношении развития инвалидизирующих осложнений.
Заболевание приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов и характеризуется стойкими нарушениями обмена веществ, полиорганной недостаточностью.
Талассемии - группа наследственных анемий, обусловленных снижением или отсутствием синтеза либо альфа-цепей глобина (альфа-талассемия), либо бета-цепей (бета-талассемия).
Заболевания распространены преимущественно в тропических и субтропических регионах Африки, Средиземноморского бассейна, Америки, Среднего Востока, Карибского моря.
Альфа-талассемия развивается при нарушении синтеза альфа-цепей глобина, который определяется четырьмя генами. Делеция одного гена ведет к дефициту одной альфа-цепи и развивается бессимптомное носительство; изменения двух генов - к дефициту двух альфа-цепей из четырех и носительство альфа-талассемии сопровождается микроцитозом без развития анемии.
При дефиците трех альфа-цепей возникает гемоглобин II сопровождающийся среднетяжелой формой гипохромной микроцитарной анемии (содержание гемоглобина 70-90 г/л); дефицит четырех альфа-цепей приводит к водянке плода и образованию гемоглобина Барт, который очень плохо отдает кислород тканям.
Бета-талассемия различается в зависимости от наследования патологического гена: малая талассемия или гетерозиготная бета-талассемия и большая талассемия (болезнь Кули), возникающая у гомозиготных носителей дефектного гена, определяющего синтез бета-цепей.
Клиническая картина, малая талассемия проявляется как легкая или среднетяжелая микроцитарная гипохромная анемия.
При анемии Кули ребенок с рождения вял, бледен, немного желтушен, плохо ест, но имеет большой живот, отстает в физическом и психомоторном развитии.
У ребенка выявляется гепатоспленомегалия, микроцитарная гипохромная прогрессирующая анемия с падением гемоглобина до 30-40 Г/Л., холелитиаз.
По мере прогрессирования заболевания происходит выраженная гиперплазия костного мозга в костях черепа (башенный череп, нависание лба, гипертрофия верхней челюсти, выступающие скуловые кости и верхние зубы с ретрогнатией); отмечается задержка роста, полового развития, частые инфекции легких с развитием застойной сердечной недостаточности мочекаменная и желчекаменная болезнь.
Осложнения: хроническая сердечная недостаточность, сахарный диабет, хроническая дыхательная недостаточность.
Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. клинический анализ крови (обнаружение мишеневидных и ядерных эритроцитов, повышение ретикулоцитов, гипохромия, микроцитоз, анизоцитоз, пойкилоцитоз, базофильная пунктация эритроцитов);
2. исследование эритроцитов (микроцитоз - MCV - 65 фл, гипохромия - МСН менее 26 пг/эритроцит; осмотическая стойкость эритроцитов нормальная) и гемоглобина (повышение уровня фетального гемоглобина при бета-талассемии или гемоглобина Н или гемоглобина Барт при альфа- галассемии);
3. биохимия крови (уровень железа в сыворотке не изменен или повышен, повышен уровень непрямого билирубина);
4. рентгенологическое исследование костей черепа (четкообраэные изменения костей свода черепа и скуловых костей);
5. ДНК-диагностика мутантного гена (с помощью ПЦР).
Лечение: симптоматическое: поддерживающие трансфузии эритроцитарной массы 1 раз в 3-4 недели для поддержания гемоглобина выше 100 г/л; для профилактики гемосидероза назначают десферал.
При выраженной спленомегалии показана спленэктомия, курсы поливитаминов и микроэлементов.
При большой талассемии эффективна пересадка стволовых клеток, трансплантация аллогенного костного мозга.
Прогноз: при малой талассемии прогноз благоприятный, при большой - серьезный из-за развития осложнений, в том числе и из-за опасности инфицирования гепатитом В и С при переливании эритроцитарной массы.
Большая талассемия, протекающая в виде тяжелой степени анемии с развитием множественных осложнений, сопровождается стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями кроветворения, вторичной полиорганной недостаточностью и обменными нарушениями.
Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз)
Геморрагические диатезы
Источник |
| Категория: Сотрудникам службы МСЭ | Добавил: astra71 (08.01.2013)
|
| Просмотров: 8052
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|