|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при порфирии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при порфириях с поражением кожи
Порфирии — хронические заболевания, общим признаком которых является первичное нарушение порфиринового обмена, возникающее вследствие различных ферментных дефектов. Современная классификация порфирий [Кузнецова Н. П., Панков Б. С., Чубарова А. С., Кривошеев Б. Н., 1981] построена с учетом вида нарушения порфиринового обмена при каждой клинической форме порфирии.
I. Эритропоэтические порфирии
1. Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная эритропоэтическая порфирия, или болезнь Гюнтера).
2. Эритропоэтическая протопорфирия. Формы: манифестная, латентная.
3. Эритропоэтическая копропорфнрия.
II. Печеночные порфирии
1. Пирролопорфирия (острая перемежающаяся порфирия, доминантная порфирия шведского типа). Формы: манифестная, латентная.
2. Протокопропорфирия (варнегатная, или смешанная, порфирия, доминантная порфирия южно-африканского тина). Формы: кожная, острая без кожных проявлений, комбинированная с кожными и острыми проявлениями, латентная.
3. Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия). Формы: манифестная приобретенная (симптоматическая). Развивается при интоксикациях гексахлорбензолом, опухолях печени и других патологических состояниях; манифестная наследственная развивается у лиц с наследственной предрасположенностью; латентная наследственная выявляется у родственников больных.
4. Наследственная копропорфнрия.
III. Неклассифицированные порфирии
1. Неклассифицированная печеночная порфирия.
2. Гепатоэритропоэтическая порфирия.
3. Неклассифицированная печеночная порфирия, протекающая с клиническим синдромом световой оспы.
4. Патологические состояния, сопровождающиеся геморрагическим синдромом и нарушениями порфиринового обмена печеночного типа.
Урокопропорфирия (поздняя кожная порфирия). Среди порфирии, протекающих с поражением кожи, урокопропорфирия встречается наиболее часто. Заболевание развивается, как правило, у лиц среднего возраста. Среди больных преобладают мужчины.
Основными дерматологическими симптомами поздней кожной порфирии являются пузыри, пигментация и гипертрихоз. Пузыри появляются на неизмененной коже или па фоне пигментации. Диаметр пузырей от 3—5 мм до нескольких сантиметров. Содержимое вначале серозное, реже геморрагическое, при присоединении вторичной инфекции может стать гнойным. Покрышка пузырен легко разрушается, при этом образуются эрозии, достигающие значительных размеров. При заживлении остается рубцевидная атрофия, на лице и тыле кистей часто наблюдаются оспенноподобные рубчики. Локализуются пузыри преимущественно на открытых участках кожи: лице, тыле кистей, шее, ушных раковинах, голенях и т. п. Пигментация развивается на лице, груди, тыле кистей, предплечьях. Нередко развитию пигментации предшествует разлитая стойкая эритема. Цвет пигментации от желтовато-коричневого до багрово-красного. Пигментация может быть единственным кожным симптомом поздней кожной порфирии. Гипертрихоз развивается при большой длительности заболевания, поражает виски, область бровей и ресниц.
Кожа больных отличается легкой ранимостью, особенно в солнечное время года, наличием множества морщин и усилением естественных складок. Дистрофическим изменениям подвергаются ногтевые пластинки: они истончаются, искривляются, деформируются, приобретают тусклый темный цвет.
Реже встречаются другие дерматологические симптомы: диффузное склеродермоподобное уплотнение открытых участков кожи, витилигоподобная депигментация открытых участков, папулезно-лихсноидные высыпания на фоне диффузного уплотнения кожи. Склеродермоподобное поражение кистей протекает по типу склеродактилии и может привести к мутиляции.
Изменения нервной системы при поздней кожной порфирии характеризуются различными неврологическими синдромами:
1) вегетососудистая дистония, развивающаяся на ранних стадиях заболевания;
2) вегетоастенический синдром (общая слабость, бессонница, головные боли, раздражительность и т. д.);
3) астенический синдром с вегетативно-трофическими нарушениями (дистрофия ногтей, нарушение потоотделения, гипертрихоз,- нарушение терморегуляции);
4) полиневритический синдром — в отличие от других полиневритов, иорфириновый полиневрит не сопровождается субъективными ощущениями. Постепенно на кистях и нижней трети предплечий (по типу перчаток) развивается гипостезия, сочетающаяся с прогрессирующей атрофией мышц (межкостных, тыла кистей, предплечий, плечевого пояса, лица), атрофией подкожной жировой клетчатки. Эти изменения сопровождаются западением щек, что резко меняет внешний облик больного. Полиневритический синдром характерен для тяжелого течения заболевания и развивается чаще у больных, перенесших травму головы.
Поражение сердечно-сосудистой системы при поздней порфирии кожи на ранних этапах заболевания протекает без выраженных клинических симптомов и может быть выявлено только при обследовании больного. Наиболее характерные изменения происходят в миокарде: нарушаются его основные функциональные свойства — проводимость, сократимость, возбудимость, автоматизм. Тонус периферических сосудов снижается. Больные предъявляют жалобы на боли в области сердца, сердцебиения. У некоторых больных повышается артериальное давление.
Поражение желудочно-кишечного тракта и печени отличается медленным развитием, субъективной малосимптомностыо. На ранних стадиях развития заболевания страдают белковообразовательная, гликогенообразовательная и другие функции печени. Хронический гепатит развивается постепенно, ведущим симптомом является увеличение печени, которое становится заметным через 2—3 года от начала основного заболевания. Нарастание симптомов поражения печени происходит в весенне-летнее время и сочетается с обострением кожного процесса и повышением содержания порфирина в моче. Поражение желчевыводящих путей ведет к развитию гепатохолецистита.
Изменения глаз развиваются рано, характеризуются воспалительными процессами на конъюнктиве и склере, в дальнейшем появляется фликтенулезный кератит (вялые пузыри с серозным содержимым на роговой оболочке без воспалительной реакции последней). Исходом является дистрофия конъюнктивы и склеры (ксеротические изменения, помутнение, пигментация). Поражение глаз субъективными симптомами не сопровождается и выявляется только при офтальмологическом обследовании больного.
Больные кожной поздней порфирией часто жалуются на снижение слуха. Слизистая оболочка носа, глотки и полости рта претерпевает дистрофические и атрофические изменения.
Течение заболевания хроническое прогрессирующее. В зависимости от частоты рецидивов Н. П. Кузнецова (1976) выделяет три типа течения заболевания:
1) осенний однофазный тип характеризуется обострениями один раз в год, в августе или сентябре. Это наиболее легкий тип течения заболевания;
2) осенне-весенний двухфазный с обострениями два раза в год, в апреле—мае и августе—сентябре;
3) внесезонный многофазный с обострениями 4—5 раз в год и торпндиый, протекающий без ремиссий. Этот тип течения заболевания наиболее тяжелый.
По тяжести поражений поздняя кожная порфирия делится на 3 степени.
Первая степень — наиболее легкая — проявляется в основном поражением кожи очагового характера. Пузыри возникают на тыле кистей и лине, продолжительность обострения всего несколько дней. Обратное развитие кожных высьшаний происходит быстро, иногда даже без лечения. Общее состояние больных не нарушается. Поражение печени ограничивается легкими функциональными нарушениями. Наблюдается функциональные изменения вегетативной нервной системы.
Для второй степени — средней тяжести — характерны более обильные высыпания пузырей, локализующиеся и на других открытых участках кожи кроме лица и рук, большая длительность обострения (1—2 нед), необходимость проведения лечения, умеренная слабость, плохой сон, раздражительность, выраженные функциональные нарушения печени, вегетативной нервной системы, дистрофические процессы в Миокарде, атрофические изменения слизистых оболочек, неврит слуховых нервов.
Для третьей степени тяжести наиболее характерны выраженные изменения печени, нервной и других систем. Изменения кожи могут быть такими же, как и при второй степени тяжести. Продолжительность периода обострения увеличивается до 1—2 мес и более, заболевание иногда протекает торпидно, больные резко худеют, нарастает общая слабость, бессонница, раздражительность.
Экспертиза трудоспособности.
Больные поздней кожной порфирией первой степени тяжести трудоспособны.
При второй степени тяжести временная нетрудоспособность возникает в период обострения и продолжается 1—2 нед.
При третьей степени тяжести в период обострения временная нетрудоспособность продолжается 1—2 мес. При торпидном течении заболевания, отсутствии ремиссий, тяжелых поражениях внутренних органов н нервной системы больные непригодны к регулярной профессиональной деятельности в обычных производственных условиях и признаются инвалидами II группы.
Следует отметить, что исчезновение дерматологических симптомов не всегда свидетельствует о наступлении клинического выздоровления. Дерматологическая симптоматика при поздней кожной порфирии может исчезать быстро, но в то же время поражение внутренних органов может прогрессировать. Поэтому все вопросы лечения и экспертизы трудоспособности больных решаются дерматологом совместно с терапевтом, невропатологом и другими специалистами. Больные поздней кожной порфирией не должны в процессе работы иметь контакт с бензином, спиртами, раздражающими кожу веществами, не должны подвергаться травматизации. В период обострения противопоказана работа на солнце и вблизи искусственных источников лучистой энергии.
Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная эритропоэтическая порфирия, или болезнь Гюнтера). Заболевание наследственное, встречается редко, выявляется впервые в раннем детском возрасте и продолжается всю жизнь. Поражения кожи появляются весной и летом и характеризуются картиной, свойственной световой оспе Базена. Пузыри напряженные с серозным содержимым и пупкообразным центральным западением расположены на открытых участках кожи. Содержимое пузырей ссыхается в черные корочки, под которыми происходит рубцевание. В очагах поражения развиваются эпидермальные кисты, диффузная пигментация. Изменения кожи сочетаются со склеродермоподобной деформацией кистей и гипертрихозом бровей и висков.
Рано появляющаяся и нарастающая тяжелая висцеральная патология и нарушение, вплоть до полной утраты, функции кистей довершают картину заболевания.
Экспертиза трудоспособности проводится по тем же принципам, что и при урокопропорфирии. Своевременная профессиональная ориентация, проведенная в наиболее ранние сроки, обеспечивает возможность приобретения подростком доступной по состоянию здоровья профессии.
Больным доступна легкая ручная работа, работа на механизированном оборудовании, не требующая точных ручных операций, счетно-канцелярская работа.
Противопоказано большое физическое и психическое напряжение. Работа должна выполняться в теплом помещении, в благоприятных гигиенических условиях.
Пигментная ксеродерма — редкое заболевание, чаще встречается при браках между близкими родственниками. Родители здоровы, дети заболевают в возрасте 2—3 лет.
В патогенезе заболевания отмечают повышенную чувствительность к ультрафиолетовой части солнечного спектра.
Развитию заболевания предшествует длительное солнечное облучение, после которого на открытых участках кожи появляются красные отечные пятна и возвышающиеся папулы типа лентиго.
С течением времени на местах эритем развиваются пигментации от желто-коричневого до темно-коричневого цвета. Одновременно формируются участки атрофии белого цвета, телеангиэктазии, ограниченные кератозы, рубцевидная атрофия, участки мокнутия. Кожа лица приобретает пестрый вид. Постепенно поражение распространяется за пределы открытых участков кожи. Сморщивание очагов атрофии может привести к эктропиону нижнего века, атрезии ротового отверстия. Заболевание сопровождается светобоязнью, слезотечением, катарактами и изъязвлениями роговицы. Позднее на местах гиперкератозов и пигментаций образуются множественные меланомы, базалиомы, спиноцеллюлярные эпителиомы.
На этом основании пигментная ксеродерма считается облигатным предраком.
Дети, больные пигментной ксеродермой, ослаблены, отстают в физическом и психическом развитии. Нередко обнаруживаются дистрофии костей, микроцефалия, недоразвитие половых желез.
Течение хроническое прогрессирующее. Заболевание продолжается всю жизнь. Обострениям заболевания, появлению новых высыпаний, ускорению малигнизации способствует пребывание на солнце, облучение ультрафиолетовыми лучами, рентгеновскими лучами.
Эффективных методов лечения не существует.
Больные редко доживают до 20 лет.
Экспертиза трудоспособности.
Больные пигментной ксеродермой являются инвалидами с детства и по достижении 18 лет они должны быть направлены на МСЭ для установления в большинстве случаев II группы инвалидности. Как правило, из-за заболевания больные лишены возможности приобрести специальное образование.
Кроме того, возможности трудоустройства этих больных ограничены уродующими изменениями открытых участков кожи лица и рук.
Больным доступны легкие ручные операции, не требующие специального образования и квалификации. Работа выполняется на дому. Пребывание на солнце, даже кратковременное, противопоказано.
При развитии злокачественных опухолей кожи (меланомы, саркома, эпителиома) лечение больных проводится онкологом.
Вопросы экспертизы трудоспособности также решаются совместно дерматологом и онкологом.
В стадии распадающихся неоперабельных злокачественных опухолей с метастазами больной признается инвалидом I группы.
Поражение глаз при пигментной ксеродёрме может сопровождаться значительным нарушением зрения вплоть до полной его утраты.
Экспертиза трудоспособности в этом случае проводится совместно с окулистом. Группа инвалидности определяется в зависимости от степени потери зрения.
Источник |
| Категория: Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | Добавил: astra71 (27.12.2011)
|
| Просмотров: 9496
| Рейтинг: 3.7/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|