|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при ацидозе почечном канальцевом
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при ацидозе почечном канальцевом
АЦИДОЗ ПОЧЕЧНЫЙ КАНАЛЬЦЕВЫЙ — клинико-лабораторный сиптомокомплекс, возникающий в результате нарушения реабсорбции гидрокарбонатов в проксимальных канальцах или нарушения ацидогенеза в дистальных канальцах, характеризующийся метаболическим ацидозом и утратой или снижением способности почек подкислять мочу.
Рубрика МКБ X: N 2S.8.
Эпидемиология: при 1-м типе заболевания чаще болеют девочки, при 2-м типе — мальчики.
Этиологии и патогенез. Существуют 3 типа почечного канальцевого ацидоза: дистальный (1-й тип), проксимальный (2-й тип) и дефицит минералокортикоидов (4-й тип). Выделявшийся ранее 3-й тип в настоящее время относят к 1-му типу заболевания.
Почечный канальцевый ацидоз 1-го типа (синдром Баттлера — Олбрайта) — тубулопатия с аутосомно-рсцессивным или аутосомно-доминантным типом наследования. В его основе лежит первичное нарушение ацидогенеза в дистальных канальцах. В мочу постоянно выделяются гидрокарбонаты, снижается экскреция почками кислот и аммиака, рН мочи щелочной, повышенная экскреция натрия обусловливает полиурию, потеря большого количества кальция со щелочной мочой приводит к образованию оксалатно- и фосфатнокальциевых камней в почках. Дефицит кальция приводит к остеопорозу и остеомаляции, в результате чего индуцируется вторичный гиперпаратиреоз, который приводит к резорбции костной ткани и обеспечивает нормокальциемию.
Почечный канальцевый ацидоз 2~го типа обусловлен снижением обратной реабсорбции гидрокарбонатов в проксимальном канальце, чем обусловлена выраженная потеря гидрокарбонатов через почки; стимулируется секреция альдостерона, который повышает реабсорбцию натрия и экскрецию калия, возникает калийурия и гипокалиемия. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
4-й тип заболевания чаще встречается у взрослых и характеризуется гиперхлоремическим ацидозом и гиперкалиемией.
Клиническая картина. Первичный, генетически обусловленный, дистальный почечный ацидоз 1-го типа развивается в раннем возрасте: бледность кожи, гипотония мышц, периодически рвота, анорексия, признаки обезвоживания на фоне полиурии и полидипсии, склонности к запорам и длительному необъяснимому субфебрилитету, задержка физического развития, рахитоподобные изменения костной системы. К 3—4 годам формируется полный клинико-лабораторный симптомокомплекс этого заболевания: метаболический гиперхлоремический ацидоз, щелочная реакция мочи, гипокалиемия, двусторонний нефрокальциноз. С годами прогрессирует задержка физического развития, увеличиваются деформации костей: симметричный нанизм,относительно большая голова, короткая шея. бочкообразная грудная клетка, Х-образное искривление нижних конечностей. Остеопатия с болями в костях и патологическими переломами диагностируется позже. У некоторых детей выявляются задержка умственного развития, агрессивность, раздражительность, раннее половое созревание, симптомы интерстициального нефрита или пиелонефрита, уролитиаза с характерной почечной коликой.
Первые проявления почечного тубулярного ацидоза развиваются в возрасте 3— 18 мес в виде полидипсии, полиурии, снижения аппетита, рвоты, апатии, повышения температуры тела с эксикозом. Ребенок перестает расти, масса тела его не увеличивается, выражена симптоматика рахита, но нефрокальциноз не встречается. Этот вариант заболевания протекает тяжелее, чем почечный ацидоз 1-го типа, так как может развиться ацидемическая кома. Однако возможно выздоровление детей к 3—10 годам.
4-й тип заболевания у детей встречается при обструктивной уропатии, трансплантации почки, люпус-нефрите, амилоидозе.
Осложнения: ХПН; при 1-м типе — мочекаменная болезнь, деформации костей и патологические переломы; при 2-м типе — ацидемическая кома.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализ мочи (щелочная реакция, полиурия, гиперкальциурия; при развитии пиелонефрита — соответствующий мочевой синдром при 1-м типе; при 2-м типе моча может быть кислой, нейтральной или щелочной, повышена экскреция гидрокарбонатов);
2) рентгенограмма органов брюшной полости обзорная (двусторонний нефрокальциноз при 1-м типе заболевания);
3) биохимический анализ крови (при 1-м типе — гиперхлоремия, гипокалиемия, гипонатриемия, гипофосфатемия при 2-м типе — выраженный метаболический ацидоз, нормокальциемия, гиперхлоремия, гипокалиемия).
Лечение: коррекция метаболического ацидоза и гипокалиемии диетой, натрия гидрокарбонатом, препаратами калия; витамин D (при 1-м типе), фонофорез трилона Б при нефрокальцинозе (при 1-м типе), диуретики (при 2-м типе).
Прогноз обычно благоприятный, зависит от степени нефрокальциноза и развития вторичного пиелонефрита при 1-м типе; раннее развитие ХПН — признак неблагоприятного течения заболевания.
Критерии инвалидности: ХПН от 2А ст. и выше, выраженные деформации костей и патологические переломы.
Реабилитация: медицинская реабилитация, ЛФК, санаторно-курортное лечение, при необходимости — хирургическое вмешательство; психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3358
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|