|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при аддисоновой болезни
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при аддисоновой болезни
АДДИСОНОВА БОЛЕЗНЬ - тотальная ХНН — симптомокоплекс, развивающийся вследствие поражения более 90% ткани коры надпочечников и недостаточной продукции глюкокортикоидов, минералокор. тикоидов и андрогенов.
Рубрика МКБ X: Е 27.1.
Эпидемиологии: редкое эндокринное заболевание.
Этиология и патогенез: наиболее частой причиной ХНН у детей раннего возраста является врожденная гипоплазия коры надпочечников, а у школьников — аутоиммунный адреналит (50—70% всех случаев). При врожденной гипоплазии коры надпочечников определяется дефектный ген на 21-й хромосоме, генетический дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу н чаше встречается у детей от родственных браков, но возможен и сцепленный с X-хромосомой тип наследования. Идиопатический аутоиммунный адреналит встречается как изолированно, так и в сочетании с другими заболеваниями аутоиммунного генеза: 1-й тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, гипопаратиреоз и хронический кандидоз кожи и слизистых оболочек) и 2-й тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабет I типа). Развивающаяся недостаточность минералокортикоидов вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов, воды с мочой, задержку калия, что приводит к дегидратации с гипонатриемией и гипохл орем ней, гиперкалиемии, а в конечном итоге — к гиповолемии и снижению артериального давления. Вследствие дефицита глюкокортикоидов снижается липогенез, глюконеогенез, возникает гипогликемия, особенно натощак. Недостаточность глюкокортикоидов сопровождается нарушением микроциркуляции, функции желудочно-кишечного тракта, адаптации. Недостаточность андрогенов проявляется задержкой роста, полового развития в результате снижения синтеза белка в костной и мышечной ткани.
Клиническая картина: при врожденной ХНН признаки заболевания могут появиться сразу после рождения в виде криза ОНН.
У новорожденных и детей младшего возраста развивается подострая форма заболевания: потеря массы тела, эпизоды гипогликемии, анорексия, срыгивания, пигментация сосков, белой линии живота, наружных половых органов. У детей школьного возраста симптомы нарастают в течение длительного времени (месяцы и годы): гиподинамия, мышечная слабость, головные боли, снижение аппетита, жажда, полиурия, снижение массы тела, предпочтение в еде соленой пиши. При стрессах, заболеваниях, после прививок, травм, операций типичны боли в животе, рвоты, диареи. Ребенок часто болеет, медленно выздоравливает, отстает в росте, половом развитии, отмечаются обмороки, снижение артериального давления (особенно диастолического), признаки миокардиодистрофии. Возможно развитие тотальной пигментации, обусловленной избыточной продукцией меланоцитостимулирующего гормона, особенно выраженной в местах трения одежды (шея, локти, колени). Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго).
Осложнения: ОНН при воздействии провоцирующих факторов (травмы, операции, стрессы, интеркуррентные заболевания).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование содержания гормонов в крови (снижение концентрации кортизола, альдостерона в крови, повышение концентрации АКТГ и ренина в плазме крови) и проведение функциональных нагрузочных проб;
2) исследование 17-КС и 17-ОКС в моче (содержание снижено);
3) биохимическое исследование крови (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипогликемия натощак, плоский тип пробы на толерантность к глюкозе);
4) ЭКГ — признаки гиперкалийгистии;
5) рентгенограмма кисти — у детей старше 2—3 лет отставание по «костному возрасту»;
6) исследование крови на наличие AT к антигенам надпочечников.
Лечение: пожизненная заместительная терапия препаратами гормонов коры надпочечников (глюкокортикоиды + мине-ралокортикоиды). При ХНН используют кортизона ацетат (20—50 мг/м ), преднизолон (4—10 мг/м2) и 9-фторкортизон (25—300 мг/м2) каждые 6—12 ч. При опасности развития ОНН дозу глюкокортикоидов увеличивают в 1,5—5 раз.
Прогноз: при правильно подобранном лечении прогноз для жизни благоприятный, но всегда сохраняется опасность угрожающего жизни состояния, обусловленного развитием ОНН.
Критерии инвалидности: определение инвалидности возможно заочно (при нахождении ребенка в специализированном эндокринологическом стационаре) и сразу же при предоставлении документов, подтверждающих диагноз. Стойкость нарушения функций определяется неблагоприятным реабилитационным прогнозом, зависимостью от постоянной заместительной терапии гормонами коры надпочечников, опасностью угрожающих жизни состояний, что требует разработки индивидуального режима жизнедеятельности.
Реабилитация: на этапе нахождения в стационаре проводят медицинскую реабилитацию (согласно выбранной программе) и психологическую реабилитацию; при достижении относительной ремиссии и проведении заместительной терапии возможно использование всех видов реабилитационных мероприятий, в том числе обучение профессиям, не требующим физических и психических усилий.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 3722
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|