|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при афибриназемии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при афибриназемии
АФИБРИНАЗЕМИЯ — наследственная коагулопатия, связанная с отсутствием XIII фактора (фибриназа, фибринстабилизирующий фактор) свертывания крови.
Рубрика МКБ X: D 68.2.
Эпидемиология: редкое наследственное заболевание, частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено наследственным дефектом или отсутствием ХIII фактора свертывания крови — фермента фибриназы (фибринстабилизирующий фактор); который принимает участие в III фазе свертывания, в частности способствует преобразованию I фактора (фибриногена) в растворимый фибрин при участии тромбина. Это приводит к нарушению коагуляции и возникновению кровоточивости смешанного микроцнркуляторно-гематомного типа. Заболевание наследуется как по аутосомному, так и по сцепленному с Х-хромосомой рецессивному типу.
Клиническая картина. У новорожденных выявляются медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее; на первом году жизни у половины больных развиваются кровоизлияния в головной мозг и его оболочки; у более старших детей — медленное заживление ран с образованием келоидных рубцов, желудочно-кишечные кровотечения, макрогематурия, кровоизлияния в брюшную полость.
Осложнения: кровоизлияния в головной мозг и в другие внутренние органы, кровотечения с развитием хронической постгеморрагической анемии.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) коагулограмма (все коагуляционные тесты нормальные, кроме одного — резко удлинено время растворения сгустков крови в 5 М растворе мочевины; снижение содержания XIII фактора);
2) консультация офтальмолога;
3) консультация невролога.
Лечение. Специфического лечения нет; производят переливание свежезамороженной плазмы.
Прогноз обычно неблагоприятный, зависит от локализации кровоизлияний и от степени кровотечения.
Критерии инвалидности: коагулопатия средней степени и тяжелая, характеризующаяся тяжелыми и длительными кровотечениями после минимальных повреждений, спонтанными кровотечениями, кровоизлияниями во внутренние органы.
Реабилитация: медицинская реабилитация (постоянное переливание свежезамороженной плазмы), психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 2006
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|