|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при болезни Хартнапа
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при болезни Хартнапа
ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ — наследственное заболевание, обусловленное нарушением активного транспорта триптофана в клетках слизистой оболочки кишечника и проксимальных отделов почек и дефицитом этой аминокислоты в организме, что приводит к поражению кожи и ЦНС.
Рубрика МКБ X: Е 72.0.
Эпидемиология: частота 1:14 200 в популяции.
Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект определяет нарушение всасывания аминокислот, в первую очередь триптофана, в меньшей степени — лизина, метионина, глицина.
Клиническая картина: поражение кожи по типу пеллагроподобного дерматита или фотодерматоза; неврологические нарушения проявляются в виде спонтанного нистагма, интенционного тремора, пирамидной симптоматики, мозжечковой атаксии.
Осложнения: вторичная хроническая пневмония, хроническое легочное сердце.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) анализы мочи — клинический и суточный (гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышение экскреции индоловых соединений);
2) консультации невролога и дерматолога.
Лечение симптоматическое: ограничение потребления белка с пищей, назначение витаминов группы В, никотинамида, пиридоксина.
Прогноз зависит от степени поражения нервной системы; как правило, при раннем начале лечения и соблюдении диеты — благоприятный.
Критерии инвалидности: тяжелые формы поражения нервной системы.
Реабилитация: медицинская, психологическая, педагогическая и профессиональная реабилитация.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 2251
| Рейтинг: 5.0/2 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|