|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при гемофилии
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при гемофилии
ГЕМОФИЛИЯ — наследственная коагулопатия, характеризующаяся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
Рубрики МКБ X: D 66 (V111 фактор) — D 67 (IX фактор).
Эпидемиология. 1 из 10 000 новорожденных мальчиков имеют тяжелую гемофилию, 1—2 на 10 000 мужчин — гемофилию средней тяжести и легкую. Среди всех больных с наследственными коагулопатия-ми у 94—96% диагностируют гемофилию А, В и болезнь Виллебранда; суммарная частота наследственных дефектов I, II, V, VII, X, XI, XII факторов свертывания крови — 5—6 на I млн человек.
Этиология и патогенез. В зависимости от того, содержание какого фактора свертываемости снижено, различают гемофилию А (дефицит субъединицы VIII фактора, обладающей коагуляционной активностью), гемофилию В, или болезнь Кристмаса (дефицит IX фактора), гемофилию С, или болезнь Розенталя (дефицит XI фактора), парагемофилию, или болезнь Оврена (дефицит V фактора), болезнь Стюарта — Проуэра (дефицит X фактора), дефицит протромбина и проконвертина (II, VII факторов), дефицит фактора Хагемана (XII фактора). Основное значение у детей имеет гемофилия А, как наиболее тяжелая и наиболее часто встречающаяся. Ген, кодирующий синтез белка VIII фактора, расположен в Х-хромосоме (Xq28); изменения гена передаются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют лица мужского пола, женщины являются носителями патологического гена, но могут иметь склонность к кровотечениям. При снижении в крови содержания VIII фактора резко снижается процесс свертывания крови.
Клиническая картина характеризуется длительными кровотечениями после нарушения целости кожи и слизистых оболочек, склонностью к очаговым массивным кровоизлияниям (гематома) в подкожную клетчатку, мышцы, суставы, внутренние органы после минимальных травм, ударов и спонтанным кровоизлияниям. Заболевание проявляется со второй половины 1-го—-начала 2-го года. Тяжесть заболевания зависит от содержания VIII фактора в крови: клиническая картина с небольшими кровотечениями после значительных травм и операций возникает при снижении его ниже 50% от нормы, которая составляет 10—20 мг/л, легкая гемофилия в виде длительных кровотечений после небольших травм и операции развивается при содержании VIII фактора от 5 до 25% от нормы. Гемофилия средней тяжести (тяжелые и длительные кровотечения после минимальных повреждений, гемартрозы и спонтанные кровотечения) развивается при содержании VIII фактора от 1 до 5% от нормы, тяжелая (кровотечения, гематомы, гемартрозы с последующей инвалидизацией) — при содержании ниже 1% от нормы. Кровоизлияния в суставы — самое характерное проявление гемофилии. Чаще всего поражаются коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, мелкие суставы кистей и стоп, лучезапястные и межпозвоночные суставы. Кровоизлияния в сустав происходят через некоторое время после травмы (через 1 ч и позже): возникает острая боль, сустав увеличивается в объеме, кожа над ним горячая, блестящая, положение конечности флексорное. После повторных кровоизлияний в сустав в нем происходят дистрофические и деструктивные процессы, что в последующем, у старших детей, может привести к иммунопатологическому аутоиммунному процессу и развитию артрита по типу ревматоидного.
Различают 5 степеней гемофильной артропатии:
I степень — припухлость мягких тканей, расширение суставной щели без изменений костей;
II степень — остеопороз эпифизов и эпифизеолиз;
III степень — начинающаяся дезорганизация сустава, синовит, изменения суставных поверхностей;
IV степень — сужение суставного пространства и деструкция хряща;
V степень — исчезновение суставной щели, фиброз, очень выраженный эпифизеолиз.
Осложнения: гемартрозы, артриты с контрактурой сустава, постгеморрагическая анемия, кровоизлияния во внутренние органы.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) время свертывания по Ли — Уайту увеличено (норма — 8 мин);
2) увеличение времени рекальцификации плазмы;
3) низкое потребление протромбина;
4) низкое содержание в крови VIII фактора;
5) ДНК-диагностика.
Лечение. При гемофилии следует выполнять следующие правила: все препараты вводят только внутривенно или перорально; при травме или подозрении на кровотечение или кровоизлияние во внутренние органы немедленно вводят концентрированные антигемофильные препараты; лю» бые хирургические вмешательства возможны только после введения препаратов антигемофильного глобулина.
Для больных с гемофилией применяют две программы лечения:
1) систематическое трансфузионное лечение у детей с тяжелой гемофилией А — введение криопреципитата в дозах 25—40 ЕД/кг 2 раза в неделю в течение 1,5—2 лет, что приводит к 4—5-кратному увеличению содержания VIII и IX факторов и уменьшению тяжести течения болезни;
2) периодическое трансфузионное лечение концентратами VIII и IX факторов в первые часы после кровоизлияния или обширной травмы (ори гемофилии А—-внутривенное введение криопреципитата в дозе 45—50 ЕД/кг, при гемофилии В — концентрата IX фактора в дозе 35 ЕД/кг).
Кроме того, при кровоизлияниях или травмах проводят местное лечение: наложение тампонов с гемостатической губкой, тромбином, иммобилизуют сустав, накладывают эластичный бинт, при гемартрозах пункционно удаляют кровь из полости сустава.
При гематуриях и повторных гемартрозах больным с III и более высокой степенью гемофильной артропатии проводят 2—3-недельный курс преднизолонотерапии, при III—IV степени — синовэктомию, детям старше 5 лет при частых кровоизлияниях в сустав с III степенью артропатии показана рентгенотерапия.
Прогноз неблагоприятный в отношении выздоровления и зависит от степени тяжести гемофилии и времени развития инвалидизирующих осложнений.
Критерии инвалидности: гемофилия средней тяжести и тяжелая; гемофильная артропатия III степени и более тяжелая с выраженным нарушением функции крупного сустава и с не менее, чем умеренными нарушениями статодинамической функции.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (19.02.2012)
|
| Просмотров: 5464
| Рейтинг: 5.0/1 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|