|
Каталог статей
МСЭ и инвалидность при наследственном нефрите
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при наследственном нефрите
МСЭ и инвалидность при синдроме Альпорта
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ (синдром Альпорта) — генетически детерминированное заболевание, проявляющееся гематурией и(или) протеинурией, связанное с врожденным изменением структуры коллагена базальных мембран, часто сочетающееся с нарушением слуха, реже — зрения, приводящее в большинстве
Эпидемиология: частота у детей не установлена.
Этиология и патогенез. Описаны 6 вариантов синдрома с разными типами наследования: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с X-хромосомой. В основе болезни лежит нарушение образования трехспиральной структуры коллагена IV типа базальных клубочков почки, структурных элементов органа зрения и органа слуха. При морфологических исследованиях выявляют фокально-сегментарный гломерулосклероз, мембранопролиферативные, мезангиопролиферативные изменения, атрофию и дистрофию канальцев, интерстициальный фиброз. Во внутреннем ухе находят отсутствие нейронов, волосяных клеток, атрофию спиральных связок, поражение спирального органа и VIII пары черепных нервов. В глазу с разной частотой обнаруживают снижение остроты зрения, передний ленти-конус, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракту.
Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются обычно в возрасте 5—10 лет, снижение слуха может развиться еще до поражения почек. В начале это нейросенсорное снижение слуха на высокие тоны, далее — на низкие, переходящее из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. Выраженность мочевого синдрома поначалу минимальна без нарушения функций почек. Наиболее характерны гематурия, протеинурия, периодическая бактериурия; в дальнейшем постепенно появляются и неуклонно нарастают явления ХПН, причем быстрее и тяжелее у мальчиков. Могут быть также миастения, потеря памяти, снижение интеллекта; тромбоцитопения. В некоторых семьях встречаются больные с изолированной тугоухостью, доброкачественной гематурией.
Осложнения: ХПН, потеря слуха и зрения.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) биохимическое исследование мочи (обнаружение дерматансульфата, глюко-зилгалактозилоксолизина, уменьшение экскреции оксипролина);
2) клинические анализы мочи в динамике («мочевой лист»);
3) проба Зимницкого, проба Реберга;
4) УЗИ почек (при необходимости — внутривенная урография) — может быть сужение прилоханочного отдела мочеточника, удвоение, незавершенный поворот почек;
5) консультации оториноларинголога, офтальмолога, невролога;
6) аудиограмма;
7) биопсия почек.
Лечение симтоматическое — диета, медицинский отвод от прививок, раннее выявление и активное лечение как мочевой инфекции, так и хронических очагов инфекции, курсы трофических препаратов — АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, витаминов А, Е, В5, B15, фитотерапия. Используют делагил (5—10 мг/кг в сутки в течение 6—12 мес), левамизол (2,5 мг/кг в сутки 2—3 раза в неделю в течение 4—6 нед); радикальное лечение — трансплантация почки. Попытки лечения глюкокортикоидами и цитостатиками положительного результата не дают.
Прогноз неблагоприятный и определяется не только поражением почек, но и степенью вовлечения в патологический процесс других органов.
Критерии инвалидности: ХПН (IIА степени и выше), значительное снижение слуха и зрения, выраженное нарушение интеллекта.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений; психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания.
Источник |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012)
|
| Просмотров: 6320
| Рейтинг: 2.3/3 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ] |
|